Le syndrome Nail-Patella ou onycho-ostéo-dysplasie héréditaire est une maladie héréditaire rare qui se manifeste par une dysplasie des ongles et des anomalies osseuses, rénales ou oculaires. Nous décrivons le cas d’un patient diagnostiqué porteur d’un syndrome Nail-Patella qui consulte devant une onychodysplasie associée à une hyperparathyroïdie secondaire à une insuffisance rénale terminale.

Il s’agit d’un homme âgé de 40 ans, longiligne, issu d’un mariage non consanguin, aux antécédents d’hypertension artérielle, d’insuffisance rénale chronique au stade d’hémodialyse depuis 8 ans, qui consulte le département de chirurgie maxillofaciale pour prise en charge chirurgicale d’une hyperparathyroïdie secondaire découverte devant des douleurs osseuses diffuses. À l’examen dermatologique, on découvre une dysplasie des ongles des doigts et des orteils avec une lunule triangulaire, des stries longitudinale déformant l’ongle du gros orteil et de l’index en deux moitiés et une hypoplasie de plusieurs ongles. Des explorations radiologiques ont montré l’absence de patella. La scintigraphie des glandes parathyroïdiennes a été en faveur d’une hyperplasie des glandes parathyroïdiennes sup- et inférieure avec probable ectopie cervicale de la glande parathyroïdienne inférieure gauche.

Le syndrome Nail-Patella est une maladie génétique rare due à une mutation du gêne LMX1B. L’incidence à la naissance est estimée à 1 pour 45 000 et la prévalence est de 1 sur 50 000. Le premier cas rapporté par la littérature date de 1897. La transmission se fait selon un mode autosomique dominant mais il existe des mutations de novo dans 12 % des cas. Les signes incluent une dysplasie des ongles avec lunule triangulaire, des rotules hypoplasiques ou absentes, des exostoses des ailes iliaques, des anomalies du rachis et une dysplasie de la tête radiale. Une atteinte oculaire à type de glaucome, d’hypertension oculaire ou encore la présence de signe de Lester, est observée chez environ un tiers des patients et peut mettre en jeu le pronostic fonctionnel. Une surdité neurosensorielle peut être présente. Une néphropathie est observée dans la moitié des cas. L’atteinte rénale varie d’une simple protéinurie asymptomatique à une insuffisance rénale terminale. Des modifications caractéristiques des membranes basales glomérulaires sont observées en microscopie électronique.

L’atteinte de l’ongle est la plus constante, généralement bilatérale et symétrique, elle se manifeste par un aspect triangulaire de la lunule, une aplasie ou hypoplasie de l’ongle et des ongles décolorés. Ce syndrome est lié à des mutations du gène LMX1B sur le chromosome 9, qui est un facteur de transcription à homéodomaine LIM impliqué dans le développement des membres, des reins et des yeux. Il a été suggéré la possibilité de deux mutations alléliques dont l’une serait responsable de la forme avec néphropathie et l’autre de la forme sans néphropathie. Le traitement est symptomatique ; en cas de néphropathie, il vise notamment à réduire la protéinurie afin de ralentir l’évolution vers une insuffisance rénale terminale, qui survient aux alentours de l’âge de 30 ans.

Le syndrome Nail-Patella est une onycho-ostéo-dysplasie héréditaire peu connue qui se manifeste par une dysplasie des ongles caractéristique, des anomalies osseuses et une atteinte rénale et oculaire. Le traitement est symptomatique et vise à réduire le risque d’évolution vers une insuffisance rénale terminale en cas de néphropathie.