Nous rapportons l’observation d’une patiente présentant un pseudoxanthome élastique (PXE) et un déficit en pyruvate kinase congénital.

Une patiente de 50 ans était adressée en dermatologie pour prise en charge d’un ulcère de jambe. Elle était suivie pour anémie hémolytique en lien avec un déficit en pyruvate kinase congénital. Elle était splénectomisée et suivie pour hémochromatose post-transfusionnelle traitée par déferasirox (chélateur du fer) au long cours. Lors de l’hospitalisation, on notait des papules jaunâtres regroupées au niveau des plis cervicaux axillaires et inguinaux avec un aspect d’hyperlaxité cutanée des plis axillaires. Ces lésions étaient apparues vers l’âge de 30 ans. L’analyse histologique d’une biopsie cutanée identifiait une élastorrhexie. L’examen ophtalmologique retrouvait des stries angioïdes bilatérales, confirmant le diagnostic de PXE. L’analyse génétique ne mettait pas en évidence de mutation dans le gène ABCC6.

Le déficit en pyruvate kinase se traduit par une hémolyse chronique de degré très variable, allant d’un ictère néonatal sévère avec anémie fatale à la naissance jusqu’à une hémolyse totalement compensée sans anémie apparente. Les phénocopies du PXE correspondent à des affections liées à une élastorrhexie indépendante de mutations d’ABCC6. Ces variants sont décrits en association à certaines pathologies. L’intérêt de notre observation est que l’association PXE variant, diagnostic finalement retenu chez notre patiente et déficit en pyruvate kinase n’a jamais été décrite jusque-là. C’est l’association entre hémoglobinopathie (autre cause d’hémolyse) et le PXE qui est habituellement rapportée ou encore des associations avec certains toxiques (D-pénicillamine). Le mécanisme physiopathologique qui unit ces deux affections n’est pas élucidé : est-ce l’hémolyse chronique secondaire au déficit en pyruvate kinase qui est responsable du PXE ? En effet, la responsabilité de lésions oxydatives des hématies induites par l’hémoglobine dénaturée, les chaînes alpha libres et le fer circulant a été discutée chez les malades thalassémiques. S’agit-il d’un PXE « toxique » secondaire à la prise prolongée de chélateurs du fer ? Toutefois nous n’avons pas trouvé dans la base nationale de pharmacovigilance (BNPV) et la base de l’OMS (vigilyze) d’association entre le PXE et la prise prolongée de chélateur de fer. Un déficit fonctionnel d’ABCC6 a aussi été avancé dans ces formes acquises de PXE.

Nous présentons le premier cas de pseudoxanthome élastique variant associé à un déficit en pyruvate kinase.