La dystonie lorsqu’elle est précoce, progressive, associée à une atteinte cérébelleuse, pyramidale, extrapyramidale et des troubles des apprentissages est très évocatrice d’une étiologie génétique.

L’enfant est une jeune fille de 16 ans, issue d’une union consanguine, ayant présentée dès l’âge de 8 ans une ataxie cérébelleuse rapidement associée à une dystonie généralisée, un syndrome pyramidal, un syndrome extrapyramidal et des troubles des apprentissages d’évolution progressive. L’IRM cérébrale a identifié une atrophie cérébelleuse. Le bilan étiologique initial était négatif (bilan métabolique, PL avec neurotransmetteurs, EEG, EMG et exome clinique). L’analyse par génome a permis d’identifier une variation pathogène (classe 4) homozygote non-sens du gène TSPOAP1 : c.1396C>T ; p.(Gln466Ter) codant pour une protéine associée au récepteur des benzodiazépines et décrit en 2021 comme impliqué dans la dystonie. L’introduction progressive de L-DOPA associée à du trihexyphénide a permis la reprise de la marche avec soutien et l’amélioration de la dystonie et de la camptocormie avec, toutefois, la persistance d’un handicap significatif.

Ce cas confirme l’implication de TSPOAP1 dans la dystonie généralisée lentement progressive, portant à 8 le nombre de patients rapportés dans le monde. Nous étendons le phénotype avec une atteinte cérébelleuse et pyramidale, pouvant précéder la dystonie. Il rappelle la nécessité de la poursuite d’investigations par génome et l’intérêt de la L-DOPA dans la prise en charge de la dystonie.

Le gène TSPOAP1 doit être évoqué dans les cas de dystonie complexe, l’atrophie cérébelleuse pouvant orienter vers ce diagnostic.