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Riassunto

Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies héréditaires transmises de façon récessive autosomique, à l'exception de la maladie de Hunter (MPS II) transmise en récessivité liée au sexe. Elles sont caractérisées par l'accumulation tissulaire, intralysosomale de mucopolysaccharides acides ou glycosaminoglycanes (GAG). Selon l'enzyme déficitaire un ou plusieurs GAG sont accumulés et éliminés en excès dans l'urine. Les lysosomes augmentent en nombre et en taille et apparaissent en microscopie électronique distendus par un matériel finement granuleux. C'est cette accumulation qui est responsable des dysfonctionnements cellulaires et des manifestations pathologiques observées. Un fait d'interprétation difficile concerne l'accumulation cérébrale de gangliosides. Celle-ci serait liée à l'effet inhibiteur de certains GAG [14]14Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In : Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D eds. The metabolic basis and molecular bases of inherited disease (7th ed). New York, Mac Graw Hill : 1995 : 2465-2494

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti sur l'activité d'enzymes impliquées dans le catabolisme de ces sphingolipides, en particulier la neuraminidase.

On différencie des MPS les oligosaccharidoses, qui sont caractérisées par un tableau clinique proche mais avec une surcharge en oligosaccharides [12]12Maroteaux P. Autres désordres du métabolisme (glucides, lipides, acides aminés, métabolisme du cuivre). In : Maroteaux P ed. Les maladies osseuses de l'enfant (3e ed). Paris, Flammarion : 1995 : 334-371

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Si on met à part la maladie de Morquio dont le tableau clinique est distinct, les MPS sont caractérisées par une dysmorphie et des lésions osseuses similaires, bien que de sévérité différente. En raison des implications génétiques, il est indispensable de bien préciser la maladie dont il s'agit, le déficit enzymatique responsable et, dans la mesure du possible, les mutations en cause.

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