Le déficit en adénosine désaminase 2 (ADA2) est une maladie auto-inflammatoire autosomique récessive due à des variants dans le gène ADA2. Il existe une grande variabilité phénotypique comprenant des manifestations immunitaires, hématologiques, dermatologiques et/ou vasculaires inflammatoires. Nous rapportons le cas d’une enfant de 4 mois présentant un acrosyndrome précoce et atypique associé à un syndrome inflammatoire biologique.

Fin janvier 2024, une patiente de 4 mois, sans antécédent, de parents non apparentés, était adressée en dermatologie pour un œdème cyanique permanent et douloureux des extrémités, livédoïde. Le bilan vasculaire (ETT, écho-doppler des membres supérieurs) était normal. Biologiquement étaient trouvés un syndrome inflammatoire chronique (CRP à 60mg/L avec anémie microcytaire inflammatoire) et une auto-immunité avec des FAN à 1/160 isolés. Un panel génétique était demandé. Quinze jours après, l’enfant présentait une paralysie faciale gauche résolutive considérée comme une paralysie faciale périphérique a frigore aux urgences. Le mois suivant, elle consultait pour des lésions infiltrées érythémateuses des joues et des membres pour lesquelles une biopsie était proposée, non réalisée. Elle consultait en urgence 15jours après pour un accident vasculaire cérébral capsulo-thalamique gauche. Dans le même temps, le panel génétique mettait en évidence une délétion homozygote incluant les exons 5 à 7 du gène ADA2. L’activité ADA2 plasmatique était effondrée. Un traitement par étanercept était débuté (0,8mg/kg/semaine) avec une résolution du syndrome inflammatoire et des lésions dermatologiques.

Le déficit en ADA2 doit être évoqué sur l’association d’un syndrome inflammatoire (fièvre ou CRP>5mg/L) et de signes de vascularites cutanées ou neurologiques (notamment AVC précoces lacunaires). Les manifestations cutanées décrites sont une acrocyanose ou un phénomène de Raynaud avec ulcération et/ou nécrose pulpaire, un livedo pathologique ou des lésions de périartérite noueuse (nodules, purpura). Les premières manifestations sont le plus souvent précoces, avant l’âge de 10 ans. Le bilan biologique retrouve souvent un syndrome inflammatoire, ainsi que des cytopénies et une hypogammaglobulinémie. Le diagnostic repose sur le séquençage du gène ADA2. Il est possible de doser l’activité ADA2 dans le sang par méthode enzymatique. Il n’existe à ce jour pas de traitement curatif, mais l’introduction précoce d’anti-TNF (adalimumab, étanercept, infliximab) pourrait prévenir la survenue d’accident vasculaire cérébral. La greffe de cellules souches hématopoïétiques est réservée aux formes hématologiques sévères.

Devant un acrosyndrome précoce du nourrisson, il faut penser à rechercher un syndrome inflammatoire biologique qui pourrait orienter vers une maladie auto-inflammatoire dont celle associée à un déficit en ADA2, afin d’introduire un traitement spécifique.