L’aniridie est une absence congénitale d’iris dont l’incidence varie entre 1/64 000 et 1/96 000. Elle s’accompagne d’une malformation embryologique complexe de l’iris et de sa racine ainsi que du trabéculum, de la cornée et du limbe avec une déficience en cellules souches limbiques. Sur le plan génétique, c’est une haplo-insuffisance d’expression du gène PAX 6 (situé en 11p13) qui est à l’origine de l’aniridie. Sur le plan ophtalmologique, des signes cliniques peuvent être associés comme une cataracte congénitale, un glaucome congénital (il s’agit de la complication la plus fréquente), une kératopathie, un ptosis, un nystagmus, une aplasie fovéolaire ou une microphtalmie. Plus de la moitié des aniridiques développe un glaucome, d’où la nécessité d’une surveillance régulière de la tension oculaire accompagnée d’une gonioscopie, d’un examen de la papille optique et de la longueur axiale. Par ailleurs, la pachymétrie centrale des aniridiques est plus importante que dans la population générale et fausse la mesure de la pression oculaire en la surévaluant, si un facteur correctif n’est pas appliqué. Si un glaucome est mis en évidence, l’âge de l’enfant conditionnera le type de traitement chirurgical. Chez le très jeune enfant, une indication chirurgicale de trabéculotomie est préférable à la trabéculectomie dans un premier temps si elle est réalisable, et que la cornée n’est pas trop trouble. Chez l’enfant plus âgé ou l’adolescent, un traitement médical anti-glaucomateux classique sera toujours tenté en première intention, s’avérant souvent insuffisant et nécessitant une chirurgie. La trabéculectomie s’impose alors comme technique de choix pour ces patients plus âgés, ou combinée à une chirurgie de cataracte chez les adultes. Dans les glaucomes évolués après échec de trabéculectomie, accompagnée ou non d’application de Mitomycine C, une chirurgie du glaucome avec un dispositif de drainage placé type implant de Molteno, de Baerveldt ou d’Ahmed peut être utile pour contrôler la tension et préserver la vision. Le pronostic du glaucome dans l’aniridie est toujours sévère et nécessite une prise en charge médico-chirurgicale graduée depuis l’enfance jusqu’à l’âge adulte.

Aniridia consists in a congenital absence of the iris, with incidence varying from 1/64,000 to 1/96,000. This complex embryologic malformation involves the iris, trabecula, and cornea with limbal stem cell deficiency. Aniridia is a genetic haplo-insufficiency expression of the PAX6 gene located on chromosome 11p13. The associated clinical ocular signs could be congenital cataract, congenital glaucoma (the most common complication), keratopathy, ptosis, nystagmus, foveal aplasia, or microphthalmia. More than half of aniridic patients will develop glaucoma, so a regular complete tensional check-up is recommended. Central pachymetry is thicker than in the general population and overestimates ocular pressure if a corrective coefficient is not used. When glaucoma is diagnosed, medical or surgical treatment should be adapted to the child’s age. In younger children, trabeculotomy is preferable to trabeculectomy in the first step if the cornea is clear enough. In older children or teenagers, a classical medical treatment must be initiated first, but surgical treatment will often be needed later. Trabeculectomy is the surgical procedure to choose for these older patients or can be combined with cataract surgery in adults. In severe glaucoma, after failure of trabeculectomy with or without mitomycin C, glaucoma surgery with drainage placement could be necessary to control ocular pressure and preserve vision. The outcome of glaucoma in aniridia is always severe and requires medical and surgical treatment adapted from infancy to adulthood.