Lo sviluppo della faccia coinvolge moltissimi processi morfogenetici. A partire dai tre foglietti embrionari, ovvero l'ectoderma, il mesoderma e l'endoderma, si formano cinque abbozzi: l'abbozzo frontonasale, i due abbozzi mascellari e i due abbozzi mandibolari. Questi abbozzi confluiscono per generare i rilievi principali della faccia. Il divenire esatto di ciascuno di questi abbozzi non è noto nella specie umana, ma è stato accertato negli uccelli. All'interno di questi abbozzi hanno luogo numerose interazioni che spiegano la progressiva formazione della regione facciale. Infine, alcune strutture associate (placode olfattivo, palato, dotto lacrimale) contribuiscono al modellamento facciale. Questi dati teorici vengono qui utilizzati per cercare di spiegare tre processi malformativi: la sindrome di Treacher Collins, la labiopalatoschisi e le oloprosencefalie.