Genotype-phenotype correlation in 104 patients with vascular Ehlers-Danlos syndrome: Evidence for a mild form of the disease - 25/02/11
Doi : 10.1016/j.jmv.2010.12.087
L. Bal a, b, A.-L. Fauret b, c, B. Ranque b, d, M. Frank a, ⁎, L. Golmard b, c, C. Travers c, P. Khau Van Kien e, N. Denarié a, E. Messas a, b, f, H. Plauchu i, D. Germain g, h, J. Emmerich a, b, J.-N. Fiessinger a, b, X. Jeunemaître b, c, f
a Service de médecine vasculaire et centre de référence des maladies vasculaires rares, AP–HP, hôpital Européen Georges-Pompidou, Paris, France
b Faculté de médecine, université Paris-Descartes, Paris, France
c Centre de référence des maladies vasculaires rares et département de génétique, AP–HP, hôpital Européen Georges-Pompidou, Paris, France
d Service de médecine interne, AP–HP, hôpital Européen Georges-Pompidou, Paris, France
e Laboratoire de génétique moléculaire, CHU de Montpellier, Montpellier, France
f Inserm, U970, Paris Cardiovascular Research Center–PARCC, Paris, France
g Service de génétique médicale, AP–HP, hôpital Raymond-Poincaré, Garches, France
h Laboratoire de génétique et biologie cellulaire, université de Versailles, Saint-Quentin-en-Yvelines, Versailles, France
i Service de génétique, hôpital de l’Hôtel-Dieu, Lyon, France
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Keywords : Vascular Ehlers-Danlos syndrome, Genetics, COL3A1, Genotype-phenotype, Genetic counselling
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© 2011
Pubblicato da Elsevier Masson SAS.
Vol 36 - N° 2
P. 125 - marzo 2011 Ritorno al numero
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