Le syndrome de Marfan est la plus fréquente des affections héréditaires du tissu conjonctif après l'ostéogenèse imparfaite. L'atteinte musculosquelettique est au premier plan de l'expression clinique du syndrome. Elle constitue un ensemble de symptômes physiques formant un des critères majeurs du diagnostic avec l'atteinte cardiaque et oculaire. Le diagnostic précoce du syndrome de Marfan est essentiel car il permet de mettre en place une série de mesures préventives qui ont permis d'allonger significativement l'espérance de vie de ces patients et de prévenir la survenue de déficits et de handicaps. Le syndrome de Marfan est consécutif à des mutations au sein du gène de la fibrilline 1, principale protéine du réseau microfibrillaire dont l'inventaire montre l'importance fonctionnelle dans la trophicité et la fonction du tissu élastique. La multidisciplinarité est un moyen unique et essentiel dans la prise en charge des patients et de leur famille.

Marfan's syndrome is the second most common inherited connective tissue disorder, after osteogenesis imperfecta. The musculoskeletal abnormalities dominate the clinical presentation and produce a characteristic phenotype that is among the major diagnostic criteria, together with cardiac and ocular involvement. Early diagnosis is essential because appropriate preventive measures can significantly increase survival and reduce impairments and disabilities. Marfan's syndrome is due to mutations within the gene encoding fibrillin 1, which is the main protein of the microfibril network. Fibrillin 1 influences elastic tissue nutrition and function. Multidisciplinary management of the patients and families is of the utmost importance.