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Hyperpigmentation in Chediak-Higashi syndrome - 29/08/11

Doi : 10.1016/S0190-9622(03)00123-3 
Sultan Al-Khenaizan, MBBS, FRCPC a,
a Division of Dermatology, Department of Medicine, King Fahad National Guard Hospital, Riyadh, Saudi Arabia 

*Correspondence to: Sultan Al-Khenaizan, MBBS, FRCP (C), Acting Consultant, Division of Dermatology, Department of Medicine, MBC 1443, King Fahad National Guard Hospital, P.O. Box 22490, Riyadh 11426, Saudi Arabia.

Abstract

We describe a 412 -year-old Saudi Arabian boy born to consanguineous parents who was initially seen with gradual onset of fever and abdominal distention. The patient was found to have speckled hypopigmentation and hyperpigmentation of the sun-exposed areas. The finding of large cytoplasmic granules in blood and bone marrow leukocytes established the diagnosis of Chediak-Higashi syndrome. We review the literature on this finding, which might be underreported, especially in darkly pigmented races.

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Vol 49 - N° 5S

P. 244-246 - novembre 2003 Ritorno al numero
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  • Late-onset Papillon-Lefèvre syndrome without alteration of the cathepsin C gene
  • Ulrike Pilger, Hans Christian Hennies, Astrid Truschnegg, Elisabeth Aberer
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  • Leukoderma associated with Sézary syndrome: a rare presentation
  • Mark Tang, Suat Hoon Tan, Lay Cheng Lim

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