L’hypercalcémie hypocalciurique familiale (HHF) de type 1, pathologie bénigne, asymptomatique le plus souvent, génétique impliquant le récepteur sensible au calcium, peut mimer un tableau clinicobiologique d’hyperparathyroïdie primaire (HPTP).

L’objectif de notre étude était d’identifier les facteurs les plus discriminants permettant de différencier une HHF d’une HPTP.

Nous avons réalisé une étude observationnelle, analytique, rétrospective incluant 26 patients HPTP et 12 patients HHF dont le diagnostic était validé. Nous avons comparé les données suivantes : âge, sexe, histoire familiale, signes cliniques d’hypercalcémie ; calcémie, phosphorémie, fonction rénale, calciurie des 24h, fraction excrétée du calcium (UCCR), 25 OH D3 ; échographie et scintigraphie parathyroïdienne.

En analyse univariée, les 2 groupes ne sont pas différents en termes de sexe, signes cliniques d’hypercalcémie, calcémie, phosphorémie, créatininémie, vitamine D. Par contre, il existe une différence significative pour l’âge (p=0,02), l’histoire familiale (p=0,001), le taux de PTH (p=0,001), la calciurie des 24h (p=0,001), l’UCCR (p=0,004 pour UCCR<0,01 ; p=0,007 pour UCCR<0,02), la clairance de la créatinine (p=0,027) et la présence d’une image à l’échographie parathyroïdienne (p=0,002).

En analyse multivariée, la combinaison entre l’échographie parathyroïdienne et un UCCR<0,02 offre un outil diagnostique sensible (Se=96 %) et spécifique (Sp=100 %) versus un UCCR<0,02 pris isolément (Se=78 %, Sp=65,4 %).

Pour distinguer une HHF d’une HPTP, la présence d’un UCCR<0,01 suffit pour demander une étude génétique. Par contre, si l’UCCR est compris entre 0,01 et 0,02, les examens morphologiques pourraient permettre de mieux cibler les patients relevant d’une étude moléculaire.