Les maladies osseuses constitutionnelles sont la conséquence d'anomalies de structure de l'os ou du cartilage, le plus souvent d'origine génétique. Elles conduisent à des déformations osseuses, à un ralentissement de la croissance ou à des anomalies de la densité osseuse qui peut être insuffisante (transparence) ou excessive (densification). La conséquence en est une plus grande fragilité du squelette. La plus connue est l'ostéogenèse imparfaite ou maladie des os de verre, dont le phénotype peut être très variable. La mise en évidence de mutations dans divers gènes s'exprimant dans l'os a permis de mieux comprendre ces fragilités osseuses et d'améliorer très sensiblement leur prise en charge.