Introduction. La dystrophie musculaire des ceintures de type 1B (LGMD1B), due à des mutations du gène LMNA, associe une faiblesse musculaire des ceintures à une atteinte cardiaque caractérisée par des troubles de la conduction auriculo-ventriculaire et une cardiomyopathie dilatée. Elle reste une forme peu connue de dystrophie des ceintures, et seulement 7 mutations du gène LMNA ont été décrites comme étant responsables d’une LGMD1B. Le diagnostic clinique et génétique de cette myopathie est essentiel pour assurer la prise en charge de l’atteinte cardiaque et le conseil génétique. Patients et méthodes. Nous décrivons l’atteinte musculaire et cardiaque de 14 patients appartenant à 8 familles chez qui ont été identifiées 6 mutations différentes, dont 4 nouvelles, du gène LMNA. Résultats. Onze patients avaient une LGMD1B avec une atteinte scapulo-humérale et pelvi-fémorale. Treize patients avaient une atteinte cardiaque. Des troubles de la conduction étaient présents chez 12 patients, et des troubles du rythme chez 9 patients. Sept patients ont bénéficié de l’implantation d’un pacemaker ou d’un défibrillateur. Une transplantation cardiaque fut pratiquée dans 2 cas. Conclusion. Cette étude permet de préciser les principales caractéristiques cliniques de cette affection musculaire ainsi que les premières relations phénotype/génotype résultant de ces nouvelles observations.

Introduction. Limb girdle muscular dystrophy type 1b (LGMD1B), due to LMNA gene mutations, is a relatively rare form of LGMD characterized by proximal muscle involvement associated with heart involvement comprising atrio-ventricular conduction blocks and dilated cardiomyopathy. Its clinical and genetic diagnosis is crucial for cardiac management and genetic counselling. Seven LMNA mutations have been previously reported to be responsible for LGMD1B. Patients and methods. We describe the neurological and cardiologic features of 14 patients belonging to 8 families in whom we identified 6 different LMNA mutations, 4 of them having never been reported. Results. Eleven patients had an LGMD1B phenotype with scapulohumeral and pelvic-femoral involvement. Thirteen patients had cardiac disease associating conduction defects (12 patients) or arrhythmias (9 patients). Seven patients needed cardiac device (pacemaker or implantable cardiac defibrillator) and two had heart transplantation. Conclusion. This study allowed us to specify the clinical characteristics of this entity and to outline the first phenotype/genotype relations resulting from these observations.