Cinq à 10 % des cancers du sein s’inscrivent dans un contexte de prédispositions génétiques héréditaires. Les principaux gènes responsables sont BRCA1 et BRCA2. La validité et l’utilité cliniques de l’identification de variants pathogènes dans ces gènes sont reconnues. Plusieurs autres gènes de prédisposition associant un risque élevé ou modéré de cancer mammaire sont aussi caractérisés. Grâce à l’implémentation du séquençage à haut débit dans le diagnostic clinique, il est aujourd’hui possible de réaliser un dépistage moléculaire simultané de plusieurs gènes à des coûts et dans des délais raisonnables. Toutefois, cette révolution technique s’accompagne également de nouveaux défis, tels que l’interprétation des variants génétiques et l’adaptation d’un conseil génétique adéquat.

Approximately 5 to 10% of all breast cancers can be currently attributed to hereditary genetic components. BRCA1 and BRCA2 are the main genes predisposing to breast cancer. For some years, screening of these genes for pathogenic variants became available in a clinical setting. Some other breast cancer predisposition genes have been recently characterized either associated with a high or a moderate cumulative risk. Next generation sequencing technology allowing simultaneous testing of multiple genes at an affordable cost and a reduced turnover time is now implemented in diagnostic laboratories. However, this technical revolution also meets new challenges, such as the interpretation of genetic variants regularly identified or adaptation of the process of genetic counseling.