La délétion large d’ARMC5 dans l’hyperplasie macronodulaire bilatérale des surrénales - 07/09/16
: Dr, S. Faillot a, A. Vaczlavik a, G. Assié a : Pr, R. Libé b : Dr, K. Perlemoine a, L. Drougat a : Dr, B. Ragazzon a : Dr, C. Stratakis c : Dr, G. Raverot d : Pr, M.O. North e : Dr, E. Clauser e : Pr, F. Borson-Chazot d : Pr, J. Bertherat a : Pr
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.
Connectez-vous pour en bénéficier!
Résumé |
Introduction |
Les mutations germinales inactivatrices d’ARMC5 sont responsables d’hyperplasie macronodulaire bilatérale des surrénales (HMBS). Elles ont été rapportées dans 17 à 55 % des cas index et décrites dans 12 familles. Deux cas de délétion du gène ont été décrits [2, 1]. L’objectif était de déterminer la fréquence des délétions larges d’ARMC5 lorsqu’une mutation ponctuelle de ce gène n’est pas retrouvée.
Matériels et méthodes |
L’ADN génomique de 81 patients HMBS sans mutation et 5 patients présentant un variant de signification indéterminée d’ARMC5 a été analysé par PCR quantitative en utilisant deux sondes TaqMan® situées sur l’exon 1 (Hs00933536_cn) et 3 (Hs01869310_cn) et une référence interne (RNase P). La patiente pour laquelle une délétion avait été mise en évidence par puce SNP [1] et ses apparentés ont été analysés.
Résultats |
Une perte du nombre de copie au niveau des deux sondes a été retrouvée chez la patiente et ses deux enfants âgés de 30 et 36ans. Aucun autre patient ne présentait d’anomalie du nombre de copie. La patiente avait été opérée d’une HBMS diagnostiquée à l’âge de 52ans et responsable d’un hypercortisolisme infraclinique. L’exploration morphologique et biologique est en cours chez ses enfants.
Conclusion |
En dehors des mutations d’ARMC5, la délétion large du gène est rarement responsable d’HMBS, rapportée à ce jour dans deux familles (cas présent, Suzuki et al.).
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Plan
Vol 77 - N° 4
P. 311 - septembre 2016 Retour au numéro
Article précédent
- Interaction complexe des gonadotrophines et des stéroïdes sur l’intervalle QT
- G. Abehsira, F. Badilini, L. Koehl, M. Lebot, C. Favet, C. Funck Brentano, P. Touraine, J.E. Salem, A. Bachelot
- Étude comparative de l’apport de la scintigraphie et de l’échographie dans l’hyperparathyroïdie
- D. Ben Sellem, F. Doub, B. Dhaouadi, L. Zaabar, B. Letaief, M.-F. Ben Slimene
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.