L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie endocrinienne génétique à transmission autosomique récessive. Dans la majorité des cas, il s’agit d’un déficit en 21-hydroxylase. Nous rapportons le cas d‘une patiente atteinte d‘une HCS associé à un hyperaldosteronisme secondaire et nous étudions le lien.

Patiente âgée de 2ans et 4mois sans antécédents familiaux qui consultait pour ambiguïté sexuelle découverte par la mère. À l’examen, elle présentait une hypertrophie clitoridienne avec un aspect pénien du clitoris qui mesure 2cm, un orifice urétral à la base postérieur avec présence d‘un meat vaginal. Le stade pubertaire était A1P1M0. Le caryotype était 46 XX. Le bilan hormonal avait conclu à un bloc en 21-hydroxylase sans syndrome de perte de sels : testostérone à 1,2ng/mL, 17OH progestérone : 212,6ng/mL, 4 androstenedione : 1,5ng/mL, SDHEA : 772ng/mL. Compose S<1,3ng/mL, ACTH : 1070ng/mL. Ces dosages étaient associés à un hyperaldosteronisme secondaire : aldostérone 590pg/mL, rénine 151ng/mL, DOC : <0,1pmol/mL.

Les blocs enzymatiques surrénaliens à révélation précoce entraînent un défaut de synthèse du cortisol. La synthèse d’aldostérone est déficitaire selon le niveau du bloc et l’activité résiduelle de l’enzyme déficitaire. L‘hypersécrétion d‘aldostérone chez ces patients était l‘objet d‘étude de plusieurs travaux. Plusieurs hypothèses étaient décrites, comme l‘association à un syndrome de Bartter, la stimulation de l’aldostérone par la déplétion sodée induite par l‘effet antagoniste à l‘aldostérone de la progestérone et de la 17 OH progestérone et enfin, l‘existence de deux isoenzymes distincte de la 21-hydroxylase.