L’hyperparathyroïdie primaire (HPTP) fait partie de divers syndromes, dont le syndrome hyperparathyroïdie-tumeur de la mâchoire (HPT-JT), qui a comme manifestations outre l’HPTP, fibromes ossifiants mandibulaires ou maxillaires, hamartomes rénaux, kystes, tumeurs de Wilms et tumeurs utérines, à cause soit d’une mutation germinale hétérozygote inactivatrice, soit à de larges délétions germinales du gène suppresseur de tumeurs CDC73(HRPT2). Nous rapportons le cas d’un patient avec HPTP multicompliquée, notamment sur le plan osseux, avec suspicion de syndrome HPT-JT.

Un patient de 35 ans, ayant des antécédents de calculs rénaux et chirurgie mandibulaire pour tumeur brune, a été hospitalisé pour une pancréatite aiguë révélant une hypercalcémie à 4,12 mmol/L avec PTH à 402 pg/mL et une tumeur typique brune de la branche iliopubienne droite (diagnostic anatomopathologique). Un adénome parathyroïdien P3 droit sans signe de malignité a été confirmé à l’histologie. L’évolution en postopératoire est marquée par diminution de la calcémie et disparition de la lésion iliaque. L’analyse génétique ne retrouve pas de mutation ponctuelle de la ménine ni du gène suppresseur de tumeurs CDC73(HRPT2). La recherche de large délétion germinale du gène CDC73 (HRPT2) est en attente.

La tumeur brune iliaque est considérée, comme une complication historique de l’HPTP. L’indication du diagnostic génétique était formelle devant l’âge jeune, l’hypercalcémie sévère et l’antécédent de la tumeur mandibulaire, avec la recherche de larges délétions germinales en dehors de la mutation germinale hétérozygote inactivatrice du gène CDC73 (HRPT2), surtout devant la prévalence d’environ 20 % de carcinome parathyroïdien observée dans ces cas d’HPTP.