Les pseudo-hermaphrodismes masculin (PHM) réunissent l’ensemble des anomalies de la masculinisation des organes génitaux internes et/ou externes survenant chez un sujet de caryotype masculin. La démarche diagnostique et thérapeutique reste encore non codifiée.

Étude rétrospective de 11 observations de PHM colligées sur 15ans (2000–2015). Tous les patients ont eu un examen clinique complet, un bilan hormonal et une échographie pelvienne.

L’ambiguïté était notée à la naissance dans 54,5 % des cas. La consanguinité était notée chez 82 % des patients. La dysgénésie gonadique était l’étiologie la plus retrouvée. Cinq enfants ont été explorés par voie cœlioscopique, des dérivés mülleriens ont été trouvés chez 2 enfants. Parmi les 11 cas, 7 ont été orientés vers le sexe masculin et 4 vers le sexe féminin. Tous les patients orientés vers le sexe masculin ont bénéficié d’une uréthroplastie, 3 des patients orientés vers le sexe féminin ont eu une labioplastie et une clitoridoplastie. Le traitement a été à la fois hormonal et chirurgical. Les PHM posent des problèmes tant sur le plan étiologique que sur le plan thérapeutique, le diagnostic repose sur l’examen physique, le dosage des hormones sexuelles et l’échographie pelvienne. Les décisions thérapeutiques dépendent de l’anatomie des organes génitaux externes et de la possibilité de la réparation chirurgicale.

Le PHM passe souvent inaperçu à la naissance. Il faut insister sur la rapidité d’une prise en charge codifiée pour améliorer la qualité de vie de ces patients.