Décrire le développement pubertaire au cours du syndrome du Turner (ST) et évaluer la prise en charge thérapeutique.

Quarante-six femmes ayant un ST ont été suivies au service d’endocrinologie de Sfax.

L’âge moyen de diagnostic était de 14ans avec un retard de diagnostic supérieur à 10ans dans 89 % des cas. Le motif de consultation était un retard statural dans 25 cas, un retard pubertaire dans 9 cas et une aménorrhée dans 8 cas. L’étude cytogénétique avait montré 27 cas de monosomie et 19 cas de mosaïsme. L’examen clinique montrait un retard de croissance et/ou un syndrome dysmorphique dans 39 cas, un impubérisme dans 19 cas et un retard pubertaire dans 10 cas, qui étaient significativement corrélés avec la monosomie. Par contre, une puberté spontanée soit une ménarche et/ou des caractères sexuels secondaires étaient rapportés dans 4 et 5 cas respectivement et sont significativement plus fréquents en cas de mosaïsme. L’échographie pelvienne n’avait pas montré des ovaires dans 31 cas, ceci était corrélé positivement avec la monosomie. Le traitement œstroprogestatif (OP) était prescrit chez 13 patientes avec impubérisme. Après 6 mois de traitement, toutes les patientes présentaient un stade Tanner 2. Dix patientes ont atteint le stade 3 après un an de traitement et seulement 4 patientes ont atteint le stade 4 après 2ans de traitement.

Les anomalies du développement pubertaire chez les turnériennes, très fréquents et souvent sévères, vont altérer certainement la sexualité et la fertilité qui méritent d’être le sujet de plusieurs autres travaux.