Le syndrome de Klinefelter est défini comme une anomalie chromosomique caractérisée par la présence d’au moins deux chromosomes X chez un sujet de phénotype masculin. Dans 80 % des cas, le caryotype est 47,XXY, mais des mosaïques ou la présence d’X surnuméraires sont possibles. L’expression clinique est très variable avec un signe constant qui est l’infertilité à l’âge adulte. Les formes révélées à la naissance comme dans le cas suivant sont exceptionnelles.

Nous rapportant une variante du Klinefelter révélée à la naissance par un micropénis (1,8cm). Les gonades du nouveau-né étaient présentes en position inguinale. Il présentait également une dysmorphie faciale faite d’un hypertélorisme, un épicanthus, des narines antéversées et des oreilles implantées en position basse. Le bilan hormonal durant cette période de mini puberté avait retrouvé un hypogonadisme hypergonadotrophique. Le caryotype avait objectivé une variante du syndrome de Klinefelter : 49,XXXXY encore appelé syndrome multi-X.

Les variantes cytogénétiques du syndrome de Klinefelter avec plus de deux chromosomes X se distinguent du syndrome classique par : une détérioration mentale progressive, la sévérité d’atteinte des différents organes, et un diagnostic généralement plus précoce grâce au micropénis associé à une dysmorphie faciale. Nous insistons sur l’importance de penser à ce syndrome chez un nourrisson de sexe masculin, présentant une hypoplasie de la verge à la naissance, plus ou moins une dysmorphie faciale.