La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une affection autosomique dominante rare, caractérisée par l’association d’anomalies congénitales des extrémités et la survenue d’épisodes successifs et cumulatifs d’ossifications musculaires irréversibles, conduisant à une ankylose progressive de l’axe vertébral et des membres.

La prévalence de la FOP est mal connue, évaluée de façon variable par deux études à 0,36 et 0,61 par million d’habitants. L’objectif de ce travail est d’estimer la prévalence à partir de deux systèmes de collecte de données nationaux complémentaires en France : données provenant soit de registres (CEMARA et MOC) soit médico-administratives (PMSI) afin notamment d’évaluer les patients non présents dans les registres.

Cette étude a été réalisée à partir du croisement de CEMARA, base de données des centres maladies rares, existant depuis 2007 (intégrant les patients FOP du registre local du centre de référence MOC établit en 1990, après accord des patients et des professionnels les prenant en charge) et du PMSI, base du programme de médicalisation des systèmes d’information (données de 2006 à 2012). La date choisie pour l’estimation de la prévalence était le 1^er janvier 2012. Les patients décédés avant cette date ont été exclus de l’étude.

Les résultats préliminaires sont présentés ci-dessous. Les résultats du croisement des deux bases ne seront analysés qu’après accord de la CNIL en attente. CEMARA et registre du CR MOC : au 01/01/2012, 85 patients vivants sont identifiés FOP dans CEMARA et résident en France. Pour 63, le diagnostic avait été confirmé à cette date, 10 avaient déjà des symptômes mais sans diagnostic confirmé. Pour le reste (12), ces données sont manquantes. La prévalence est donc de 1,3 cas par million. Parmi ces 85 patients, 52 % sont des hommes, l’âge moyen est de 29 ans, 44 % ont moins de 20 ans, 48 % entre 20 et 60 ans et 8 % plus de 60 ans. PMSI : au 01/01/2012, 242 patients sont identifiés dans le PMSI comme ayant été hospitalisés avec un code diagnostique CIM10 de FOP avant cette date et non décédés à cette date. La prévalence estimée est de 3,7 par million. Il est probable que certains de ces patients aient eu ce code diagnostique par excès. Ce point sera examiné après : (1) appariement des données avec la base CEMARA et (2) examen plus précis des données issues du PMSI sur ces hospitalisations (autres diagnostics, hospitalisations ultérieures). Parmi ces 242 patients, 44 % sont des hommes, l’âge moyen est de 42 ans, 18 % ont moins de 20 ans, 60 % entre 20 et 60 ans et 22 % plus de 60 ans.

Cette étude préliminaire permet de montrer pour cette pathologie une prévalence supérieure aux études antérieures. Elle montre la pertinence du réseau CEMARA ainsi que le potentiel d’exploitation couplé aux données médico-administratives en France pour les maladies rares. L’étude d’appariement avec le PMSI permettra d’affiner la précision de l’étude qui se situera probablement au-dessus de 1,3 cas par million en France (soit 1/770 000 résidents).