Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Les dystrophies maculaires - 08/03/08

Doi : JFO-03-2003-26-7-0181-5512-101019-ART14 

E. Souied [1],

J. Kaplan [2],

G. Coscas [1],

G. Soubrane [1]

Voir les affiliations

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Résumé

Les dystrophies maculaires

Les dystrophies maculaires constituent un ensemble d'affections héréditaires de la macula qui débutent chez l'enfant ou l'adulte jeune. Les plus fréquentes en France sont la maladie de Best, la dystrophie maculaire de Stargardt, la dystrophie des cônes, le rétinoschisis maculaire lié à l'X, la dystrophie réticulée et les drusen dominants. Les travaux de biologie moléculaire ont permis de localiser et d'identifier les gènes impliqués dans ces affections. L'interrogatoire et l'analyse de l'examen du fond d'oeil orienteront vers les examens complémentaires nécessaires pour affirmer le diagnostic. La sémiologie de l'angiographie à la fluorescéine, l'angiographie au vert d'infracyanine, la tomographie à cohérence optique, l'électrorétinogramme et l'électro-oculogramme sont détaillés dans cet article. Pour chacune de ces maculopathies nous préciserons l'utilité de chacun de ces examens et leur contribution pour poser le diagnostic positif et d'exclure les diagnostics différentiels.

Abstract

Macular dystrophies

Macular dystrophies are a group of hereditary disorders of the macula occurring in children or young adults. The most frequent in France will be presented in detail: Best disease, Stargardt macular dystrophy, cone dystrophy, X-linked retinoschisis, pattern dystrophy, and malattia leventinese. Molecular biology studies have now mapped and identified the genes involved in these macular dystrophies. Analysis of the features of fundus examination will lead to further examinations such as fluorescein angiography, indocyanine green angiography, optical coherent tomography, electroretinography, or electrooculography, in order to confirm the diagnosis. We will also present the differential diagnosis of each of these macular dystrophies.


Mots clés : Dystrophie maculaire , génétique , maladie de Best , dystrophie de Stargardt , dystrophie des cônes , rétinoschisis maculaire lié à l'X , dystrophie réticulée , drusen dominants

Keywords: Macular dystrophy , genetics , best disease , stargardt dystrophy , cone dystrophy , X-linked retinoschisis , pattern dystrophy , malattia leventinese


Plan



© 2003 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 26 - N° 7

P. 743-762 - septembre 2003 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Le syndrome d'Apert : à propos d'une observation
  • C. Doutetien, A. Laleye, S. Tchabi, O. Biaou, R. Lawani, J. Deguenon, R. Darboux, D. Gnamey, S.K. Bassabi
| Article suivant Article suivant
  • Le syndrome CINCA/NOMID
  • J. Conrath, S. Knadry, J. Serratrice, P.-J. Weiller, B. Ridings

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

Déjà abonné à cette revue ?

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.