L’hypophosphatémie génétique héréditaire (HGH) s’accompagne d’une production excessive de FGF23 ayant pour conséquence une perte rénale de phosphore. Le traitement de l’HGH repose sur les dérivés 1α-hydroxylés de la vitamine D et la supplémentation pluriquotidienne en phosphore qui peut favoriser le développement d’une hyperparathyroïdie. La fréquence de cette complication chez les patients adultes reste à déterminer.

Évaluer la prévalence de l’hyperparathyroïdie secondaire et tertiaire chez les patients adultes atteints de HGH.

Étude de 71 patients (53F/18H) atteints de HGH [médiane de phosphatémie 0,59mmol/L (IQR : 0,50 ; 0,64)] et de 142 sujets sains (2 volontaires pour un patient) sélectionnés dans la cohorte variété, appariés pour l’âge, le sexe et la concentration de 25-OHvitamine D.

Pour des calcémies comparables, les concentrations de PTH étaient plus élevées chez les patients avec HGH que chez les sujets sains [52,5ng/L (35,7 ; 72,7) vs. 36,0ng/L (28,0 ; 44,7), p<0,0001], témoignant d’une hyperparathyroïdie secondaire indépendante des taux de vitamine D. Une hyperparathyroïdie tertiaire a été diagnostiquée chez 8 (11 %) patients (5F/3H), avec un âge médian au diagnostic de 38,5 ans (11–75), une calcémie médiane de 2,69mmol/L (IQR : 2,57 ; 2,88) et une concentration médiane de PTH de 113ng/L (IQR : 100 ; 163). Deux patients présentaient une néphrocalcinose et 4 une ostéoporose. Cinq patients ont été opérés avec exérèse d’un adénome parathyroïdien chez 4 d’entre eux et une hyperplasie parathyroïdienne chez un patient.

L’hyperparathyroïdie tertiaire est fréquente chez les patients adultes avec HGH et doit être recherchée pour prévenir ses retentissements rénaux et osseux.