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Génétique des complications du diabète : néphropathie - 12/10/17

Doi : 10.1016/S0003-4266(04)95996-3 
X. Jeunemaitre
Département de Génétique, Hôpital Européen Georges Pompidou, F-75908 Paris Cedex 15 

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Résumé

La néphropathie diabétique est retrouvée chez 35 à 45 % des patients diabétiques de type 1 après 15 à 20 ans d’évolution du diabète. Le contrôle glycémique et la durée d’évolution du diabète sont les facteurs de risque majeurs de la néphropathie. L’hypertension artérielle, retrouvée chez les diabétiques avec une prévalence double de celle de la population générale, tout comme l’origine ethnique ont également un rôle important. Toutefois, le fait que tous les diabétiques ne développent pas une néphropathie diabétique est en faveur de l’existence de facteurs génétiques de susceptibilité (ou de protection) vis-à-vis de la néphropathie diabétique. Les différentes études familiales en faveur de l’existence de ces facteurs génétiques de susceptibilité, et également les travaux portant sur les polymorphismes de gènes-candidats et leur relation avec la néphropathie diabétique, tels que le gène de l’enzyme de conversion de l’angiotensine, le gène de l’angiotensinogène et le gène du peptide atrial natriurétique sont analysés dans cet article. Si l’étude de ces gènes-candidats montre l’implication possible de polymorphismes de gènes codant pour des peptides vasoactifs, le risque qu’ils entraînent apparaît faible sur les données actuelles. Les études futures devraient chercher à isoler un gène à effet fort et/ou à identifier les associations de plusieurs variations génétiques contribuant à cette susceptibilité génétique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Diabetic nephropathy is present in 35 to 45% of Type 1 diabetic patients after 15-20 yrs of diabetes duration. Glycaemic control and diabetes duration are the major risk factors for diabetic nephropathy. Hypertension which is twice as common in diabetics than in the general population, as well as ethnic origin play an important role too. However, as not all diabetic patients will develop diabetic nephropathy, this support the hypothesis for factors of genetic susceptibility (or of protection!) to diabetic nephropathy. Familial aggregation studies supporting this concept of genetic susceptibility, and studies on candidate genes polymorphisms and their association (or lack of association) with diabetic nephropathy (angiotensin-converting enzyme, angiotensinogen and atrial natriuretic peptide genes) are reviewed. Available data from candidate genes studies support a possible implication of vasoactive genes polymorphisms in the development of diabetic nephropathy, but the risk appears to be weak. Ongoing and future studies should aim to detect gene polymorphisms with strong effects, or to identify the association and/or interaction between polymorphisms and diabetic nephropathy.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Diabète, néphropathie diabétique, génétique, polymorphisme des gènes, système rénine-angiotensine

Keywords : Diabetes mellitus, diabetic nephropathy, genetics, gene polymorphisms, renin-angiotensin system


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Vol 65 - N° S1

P. 10-16 - février 2004 Retour au numéro
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