Progressif encephalomyelitis with rigidity and myoclonus (PERM) est une encéphalopathie subaiguë rare auto-immune ou paranéoplasique, dont l’hyperekplexie (sursaut) constitue un signe caractéristique. Cette observation illustre un cas de PERM.

Monsieur MM âgé de 30 ans, soudeur de profession, sans antécédents pathologiques, qui a présenté des céphalées, vomissements, asthénie, et fièvre, pour lesquelles il a été hospitalisé dans le service de maladies infectieuses. L’examen clinique a retrouvé une fièvre à 38,1°C, une rigidité de la nuque, le bilan biologique : pas de syndrome infectieux, l’étude du LCR : lymphocytose 80éléments/mm³, hyperprotéinorachie 2g/L et une glucorachie 0,34g/L ; glycémie 0,8g/L. Sept jours après le patient a présenté une rigidité axiale douloureuse et un tableau d’encéphalopathie avec crise d’épilepsie tonico-clonique, une amnésie antérograde et une désorientation temporo-spatiale. Il nous a été adressé, l’examen neurologique : une rigidité axiale douloureuse, un trismus, hyperekplexie, des réflexes vifs symétriques, sans déficit moteur ou sensitif, avec un amaigrissement de 10kg en deux mois. L’IRM cérébrale, sérologies infectieuses, scanner thoraco-abdomino-pelvien : normaux. L’EMG a montré une activité spontanée avec des réponses motrices aux stimuli auditifs et visuels correspondant à l’hyperekplexie. Les anticorps onconeuronaux : négatifs, bilan auto-immun : anticorps anti-neurofilaments positifs.

Devant ce tableau d’encéphalopathie progressive avec rigidité et hyperekplexie nous avons évoqué le syndrome PERM, la recherche d’anticorps anti (GAD, NMDA, CASPR2, LGI1, R-Glycine) : négative, malgré une forte fixation d’anticorps sur cellules de cervelet. Le patient a bénéficié de cures mensuelles d’immunoglobulines, une corticothérapie entraînant une disparition de l’hyperekplexie, et une benzodiazépine ce qui a amélioré la rigidité.

Cette observation illustre l’importance de la sémiologie et l’examen clinique minutieux étant donné que c’est l’hyperekplexie qui a orienté le diagnostic.