L’association entre l’hypogonadisme et l’ataxie cérébelleuse a d’abord été reconnue et décrite comme un syndrome distinct, rare, autosomique récessif par Gordon Holmes en 1907. D’autres syndromes associant des anomalies rétiniennes et auditives ont été décrits. Nous rapportons le cas d’une jeune fille de 29 ans présentant une ataxie cérébelleuse associée à une aménorrhée secondaire.

A.Z., âgée de 29 ans, suivie pour ataxie cérébelleuse de Friedrich depuis 14 ans. L’évolution a été marquée par la survenue de troubles du cycle menstruel compliquée d’aménorrhée secondaire. L’examen avait objectivé un nystagmus vertical. Le bilan paraclinique avait objectivé un hypogonadisme hypergonadotrophique. L’échographie pelvienne était sans anomalie. Une légère atrophie chorio-rétinienne a été objectivée au fond de l’œil, et l’audiogramme était sans anomalie. Une forme atypique du syndrome de Perrault a été suspectée. Le traitement hormonal substitutif a été repoussé en attente de la prise en charge d’une lésion mammaire nodulaire découverte au bilan pré-thérapeutique. Une expertise génétique a été indiquée.

L’association de l’hypogonadisme hypergonadotrope avec la perte auditive neurosensorielle chez les femmes a été décrite pour la première fois en 1951 en tant que syndrome de Perrault. Il s’agit d’un syndrome génétique hérité d’une manière autosomique récessive. Des formes atypiques de ce syndrome ont été décrites incluant une aménorrhée secondaire avec ataxie cérébelleuse, nystagmus et atteinte auditive, celle-ci étant absente chez notre patiente mais pourrait apparaître ultérieurement. À défaut de moyens pour la confirmation génétique un suivi rapproché s’impose visant à dépister les autres atteintes pouvant survenir.