Les laryngospasmes chez l’enfant sont rares et nécessitent des investigations complémentaires. Nous rapportons le cas d’un enfant de 7 ans ayant présenté un arrêt respiratoire lié à un laryngospasme, provoqué par des douleurs abdominales aiguës. Les investigations vont découvrir une NEM2B.

À la période néonatale, une hypotonie axiale a été notée, puis des vomissements, attribués à une allergie aux protéines de lait de vache, nécessitant une hospitalisation pour nutrition entérale durant plusieurs semaines. Un retard de développement modéré et des troubles anxieux ont ensuite nécessité un suivi pédopsychiatrique. Des pieds creux et une dysmorphie mal caractérisée ont été notés à 4 ans. À 7 ans, un stridor est apparu, avec des épisodes de cyanose brutale déclenchés par des crises douloureuses abdominales. L’association de symptômes multiples avait conduit à effectuer un exome sequencing, qui a mis en évidence une mutation M918T du gène RET, correspondant à une NEM2B (mutation de novo). Un cancer médullaire de la thyroïde comprimant la trachée, avec atteintes ganglionnaires cervicales, sans métastase à distance, a été identifiée, avec une calcitoninémie à 12 165ng/L. À deux reprises, la dyspnée laryngée, majeure, a nécessité une intubation orotrachéale. La chirurgie d’exérèse a été programmée.

Les premiers signes de NEM2B sont souvent les troubles digestifs. La mesure d’une calcitoninémie devant des troubles digestifs prolongés et incompris pourraient permettre un diagnostic précoce de formes de novo. L’hypotonie néonatale, mal comprise dans la NEM2B, a peu de chance de conduire à un diagnostic précoce.