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Hyperbilirubinémies et cholestases génétiques - 20/12/19

[4-0310]  - Doi : 10.1016/S1634-6939(19)78362-8 
A. Pariente : Médecin des Hôpitaux retraité
 548, route de la Coustète, 40240 Mauvezin d'Armagnac, France 

Résumé

Les hyperbilirubinémies génétiques (ou « constitutionnelles ») ne s'accompagnent pas de cholestase. Elles sont dues à des anomalies du gène UGTA1, codant pour la glycuronyl-transférase (la conjugaison de la bilirubine est nécessaire à son élimination dans la bile), et du gène MRP2, codant pour la protéine membranaire transportant la bilirubine conjuguée sur la membrane canaliculaire et/ou de gènes codant des transporteurs membranaires de la bilirubine. Ces anomalies sont principalement responsables du syndrome (ex « maladie ») de Gilbert, fréquent et bénin, des syndromes de Crigler-Najjar (pédiatriques), rares et graves, et des syndromes de Dubin-Johnson et de Rotor, très rares et sans gravité. Les cholestases génétiques sont dues à des anomalies des gènes codant pour les protéines impliquées dans le transport canaliculaire des acides biliaires (ATP8B1 [ex FIC 1] et ABCB11 [ex BSEP]) et des phospholipides (ABCB4 [ex MDR3]) dans la bile. Ces anomalies sont responsables de cholestases familiales progressives sévères touchant le nourrisson et le jeune enfant (et nécessitant souvent une transplantation hépatique), mais aussi chez les adultes jeunes de la cholestase récurrente bénigne (très rare) et du syndrome LPAC (low phospholipid associated cholelithiasis) principalement responsable de lithiase cholestérolique récidivante. La cholestase gravidique est liée à l'ajout de l'effet cholestatique de la grossesse à des anomalies génétiques préexistantes asymptomatiques. Les déficits de synthèse des acides biliaires primaires (à la frontière des cholestases génétiques) sont exceptionnels, spontanément mortels, mais curables par l'apport oral d'acide cholique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Cholestase, Hyperbilirubinémie, Maladie de Gilbert, Maladie de Crigler-Najjar, Ictère néonatal, Cholestases intrahépatiques familiales progressives, Syndrome LPAC, Cholestase récurrente bénigne, Cholestase gravidique


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