Hyperclarté nucale et hygroma colli ont un pronostic néonatal, lorsque le caryotype est normal, qui dépend de ce qui sera découvert lors du suivi médical. L’ACPA a été systématiquement incorporé à ce suivi par les équipes de diagnostic anténatal. Il n’existe pas de recommandation et peu de données dans la littérature sur les avantages à réaliser cet examen de façon systématique. L’objectif de notre étude est d’évaluer l’apport de l’ACPA dans ce suivi.

Cinquante et une patientes ont été incluses sur 18 mois et suivies jusqu’au dénouement de leur grossesse aux centres de diagnostic anténatal de Brest et d’Amiens. Le critère d’inclusion était une hyperclarté nucale>3,5mm en échographie du 1er trimestre. Des analyses d’ADN fœtal, par ChromoQuant et ACPA effectuées sur ponction de villosité choriale, et une échographie à 18 SA étaient réalisées durant ce suivi.

L’ACPA n’a été déterminante qu’à 2 reprises. L’échographie à 18 SA semble plus sensible dans le dépistage d’une anomalie. Lorsque l’ACPA révélait une anomalie, l’échographie permettait d’envisager la présence d’une malformation. Dans 10 cas, l’ACPA n’a pu être interprétée sur la ponction de villosité choriale. Dans 9 cas, une amniocentèse a été réalisée afin d’obtenir ce résultat.

Au vu des résultats de cette étude l’ACPA est peu souvent déterminante ou décisive dans la réalisation d’une IMG. Ces éléments nous amènent à réfléchir à la nécessité de maintenir cet examen avant 14SA ou bien de le proposer en seconde intention après apparition de signes échographiques à 18 SA.

Increased nuchal translucency and cystic hygroma have a neonatal prognosis, when the karyotype is normal, which depends on the findings during the medical follow-up. Array comparative genomic hybridization (aCGH) has been systematically included in this follow-up by prenatal diagnosis teams. There are no guidelines and little information on the advantages of carrying out this test systematically. The aim of our study is to evaluate the contribution of the aCGH in the medical follow-up.

Fifty-one patients were included during 18 months and followed till the end of their pregnancy in prenatal diagnosis centers in Brest and Amiens. Inclusion criterion was a nuchal translucency above 3,5mm on the first trimester ultrasound. A fetal DNA ChromoQuant and aCGH analysis on chorionic villi sampling, and an ultrasound at 18 weeks of gestation were performed during the follow-up.

The aCGH was decisive in only 2 cases. The ultrasound at 18 weeks gestation seemed to be more sensible in the detection of an abnormality. When the aCGH relieved an abnormality, the ultrasound permitted already to detect the presence of a deformity. In 10 cases, the aCGH could not be interpreted on the chorionic villi sampling. In 9 cases, an amniocentesis was performed in order to obtain this result.

Given the results of this study, the aCGH was rarely determinant or decisive on the realization of a therapeutic abortion. These elements make us reflect on the necessity of maintaining this test before 14 weeks of gestation or propose it as a second-line test after the ultrasound shows signs at 18weeks of gestation.