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Miastenia e sindromi miasteniche - 31/07/20

[17-172-B-10]  - Doi : 10.1016/S1634-7072(20)44012-7 
J. Svahn , F. Chenevier, F. Bouhour, C. Vial
 Service ENMG et pathologies neuromusculaires, Centre de référence Rhône-Alpes des maladies neuromusculaires rares, Hôpital neurologique Pierre-Wertheimer-GHE, 59, boulevard Pinel, 69394 Lyon cedex, France 

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Riassunto

Le lesioni della giunzione neuromuscolare pre- o postsinaptica restano spesso una diagnosi difficile per il medico. Questa diagnosi, sospettata al momento dell'esame clinico, è confermata grazie alle indagini laboratoristiche, elettrofisiologiche e radiologiche e alla risposta terapeutica. La comprensione del funzionamento della giunzione neuromuscolare e la scoperta delle diverse proteine coinvolte hanno consentito progressi diagnostici e terapeutici. Le miastenie gravi precedentemente considerate sieronegative in realtà comportano diversi gruppi distinti (miastenie associate agli anticorpi antichinasi muscolo-specifica [MuSK], antiproteina correlata alle lipoproteine 4 [LRP4] e antirecettori dell'acetilcolina [RACh] a bassa affinità e sieronegative). Il beneficio della timectomia nei pazienti tra i 18 e i 65anni affetti da miastenia generalizzata anti-RACh è stato validato da uno studio internazionale randomizzato e controllato. Le forme refrattarie di miastenia autoimmune e, in particolare, anti-MuSK beneficiano, in larga misura, del rituximab usato come seconda linea. Infine, la varietà delle sindromi miasteniche congenite è compresa meglio con l'importante contributo della biologia molecolare; sono disponibili trattamenti efficaci come i β2-agonisti orali.

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Parole chiave : Anticorpi antirecettori dell'acetilcolina, Giunzione neuromuscolare, Chinasi muscolo-specifica, Rituximab, Sindromi miasteniche congenite, Sindrome di Lambert-Eaton


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