Le lesioni della giunzione neuromuscolare pre- o postsinaptica restano spesso una diagnosi difficile per il medico. Questa diagnosi, sospettata al momento dell'esame clinico, è confermata grazie alle indagini laboratoristiche, elettrofisiologiche e radiologiche e alla risposta terapeutica. La comprensione del funzionamento della giunzione neuromuscolare e la scoperta delle diverse proteine coinvolte hanno consentito progressi diagnostici e terapeutici. Le miastenie gravi precedentemente considerate sieronegative in realtà comportano diversi gruppi distinti (miastenie associate agli anticorpi antichinasi muscolo-specifica [MuSK], antiproteina correlata alle lipoproteine 4 [LRP4] e antirecettori dell'acetilcolina [RACh] a bassa affinità e sieronegative). Il beneficio della timectomia nei pazienti tra i 18 e i 65anni affetti da miastenia generalizzata anti-RACh è stato validato da uno studio internazionale randomizzato e controllato. Le forme refrattarie di miastenia autoimmune e, in particolare, anti-MuSK beneficiano, in larga misura, del rituximab usato come seconda linea. Infine, la varietà delle sindromi miasteniche congenite è compresa meglio con l'importante contributo della biologia molecolare; sono disponibili trattamenti efficaci come i β2-agonisti orali.