Le micropénis est un motif fréquent de consultation en endocrinologie. Il est souvent soit idiopathique soit en rapport avec un hypogonadisme.

Nous rapportons le cas d’un patient ayant une cause rare de micropénis.

Patient adressé à l’âge de 23 ans pour micropénis. L’examen révélait une taille à 138cm, une tension artérielle à 150/110mmHg, une cryptorchidie bilatérale, une verge à 5,5cm et une pilosité adulte. L’ionogramme montrait une hypokaliémie à 3,3mmol/l. L’échographie n’a pas trouvé de testicules et a montré la présence d’un utérus. Le caryotype était 46XX. La cortisolémie de base était à 500nmol/l. L’ACTH, la 17OH progestérone et le composé S de base étaient élevés (respectivement à 864, 17,8 et 487ng/mL). Devant ce désordre de la différenciation sexuelle 46,XX (DSD46,XX) avec HTA et hypokalièmie, le déficit en 11βHydroxylase était suspecté puis confirmé par une étude génétique. Le patient était traité par spironolactone 50mg/j avec normalisation de la tension artérielle et de la kaliémie. Il a bénéficié de deux prothèses testiculaires avec nette amélioration psychologique. Une chirurgie visant l’augmentation de la taille du pénis est prévue.

Cette observation souligne l’importance de l’exploration précoce d’un micropénis. L’association à une cryptorchidie bilatérale doit faire penser à un DSD,46XXen rapport avec un bloc enzymatique, qui pourrait mettre en jeu le pronostic vital. La prise en charge médicale et chirurgicale précoce permet d’améliorer le pronostic vital, fonctionnel et psychologique.