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Résumé

En cas de suspicion de surcharge en fer, le dosage de la ferritinémie est généralement le premier examen demandé. L'absence d'hyperferritinémie permet d'écarter le diagnostic de surcharge en fer. À l'inverse, nombreuses sont les causes d'hyperferritinémie non liée à une augmentation du stock en fer de l'organisme (cytolyses, syndrome inflammatoire, alcoolisme chronique...). Ce n'est qu'après avoir éliminé ces situations qu'il est possible de considérer que l'hyperferritinémie témoigne bien d'une surcharge en fer. La démarche diagnostique s'appuie alors sur la détermination du coefficient de saturation de la transferrine (CST). La normalité ou la diminution du CST permet d'écarter le diagnostic d'hémochromatose, dispense de la recherche de la mutation HFE-C282Y en cause dans cette affection et doit faire rechercher une surcharge en fer non hémochromatosique, soit héréditaire (hémochromatose juvénile, acéruloplasminémie congénitale...), soit, le plus souvent, acquise (apport excessif de fer, syndrome polymétabolique, maladie chronique du foie, porphyrie cutanée tardive, dysérythropoïèse...). L'augmentation du CST peut être le fait d'une hémochromatose comme d'une surcharge en fer non hémochromatosique et appelle donc la recherche de la mutation HFE-C282Y afin de trancher entre ces deux possibilités.

Mots-clés : hémochromatose génétique, gène HFE, surcharges en fer non hémochromatosiques, insulinorésistance, ferritinémie, saturation de la transferrine, IRM hépatique

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