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Ciliopathies - 24/02/21

[4-084-B-16]  - Doi : 10.1016/S1637-5017(21)54942-4 
A. Zaloszyc a, , E. Schaefer b, F. Nobili c
a Service de pédiatrie 1, Hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg, 1, avenue Molière, 67000 Strasbourg, France 
b Service de génétique médicale, Hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg, 1, avenue Molière, 67000 Strasbourg, France 
c Service de pédiatrie, CHU de Besançon, 3, boulevard Alexander-Fleming, 25030 Besançon, France 

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Résumé

Le cil primaire est un organite cellulaire spécialisé, conservé et présent à la surface de nombreuses cellules de l'organisme. Il agit comme une antenne capable de détecter des signaux et est impliqué dans de nombreuses voies de signalisation. Les anomalies du cil primaire entraînent des défauts de fonctionnement de différents organes et conduisent à des maladies génétiques regroupées sous le nom de ciliopathie. Il s'agit d'un groupe de maladies très hétérogène, tant sur le plan clinique que sur le plan génétique. Le cil primaire est impliqué dans le fonctionnement de nombreux organes et les atteintes cliniques peuvent se limiter à un seul ou à plusieurs organes. La combinaison de ces atteintes permet d'orienter le diagnostic vers une ciliopathie donnée. Les atteintes rénales sont fréquentes dans les ciliopathies et peuvent être au premier plan comme dans les polykystoses rénales ou les néphronophtises. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif de ces maladies, bien que de nouvelles approches thérapeutiques fondées sur la meilleure compréhension du cil primaire soient en cours d'étude. Les atteintes rénales sont fréquentes à l'âge pédiatrique et nécessitent la mise en place précoce d'un suivi spécialisé et de mesures de néphroprotection.

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Mots-clés : Cil primaire, Ciliopathie, Rein, Polykystose rénale, Néphronophtise


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