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Mastocytoses pédiatriques - 07/03/21

Pediatric mastocytosis

Doi : 10.1016/j.perped.2021.01.008 
L. Polivka a, b, c, , J. Rossignol c, d, O. Hermine b, c, d, C. Bodemer a, c
a Service de dermatologie, Centre de référence des génodermatoses (MAGEC), hôpital Necker–Enfants malades (AP-HP5), Université Paris-Centre, Institut Imagine, Inserm U1163, Paris, France 
b Laboratoire des Molecular Mechanisms of Hematologic Disorders and Therapeutic Implications, Necker Branch, Inserm U1163 and CNRS ERL 8654, Hôpital Necker–Enfants malades (AP–HP5), Université Paris-Centre, Institut Imagine, INSERM U1163, Paris, France 
c CEREMAST, Institut Imagine, Inserm U1163, Paris, France 
d Service d’hématologie, hôpital Necker–Enfants Malades (AP-HP5), Université Paris-Centre, Institut Imagine, INSERM U1163, Paris, France 

Auteur correspondant : Service de dermatologie, Centre de référence des génodermatoses (MAGEC), hôpital Necker–Enfants malades (AP–HP5), Université Paris-Centre, Institut Imagine, Inserm U1163, Paris, France.Service de dermatologie, Centre de référence des génodermatoses (MAGEC), hôpital Necker–Enfants malades (AP–HP5), Université Paris-Centre, Institut Imagine, Inserm U1163ParisFrance

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Résumé

Les mastocytoses sont des maladies rares liées à l’accumulation clonale de mastocytes dans un ou plusieurs organe(s). Elles sont associées dans plus de 80 % des cas à une mutation somatique gain-de-fonction dans le gène KIT codant pour le récepteur à activité tyrosine kinase KIT. Les manifestations cliniques résultent de deux évènements distincts : infiltration de mastocytes dans le ou les organes atteint(s) et activation excessive des mastocytes pathologiques à l’origine des signes d’activation mastocytaire. La classification OMS distingue les mastocytoses cutanées (MC) pures des mastocytoses systémiques (MS) avec une atteinte d’au moins un organe extra-cutané. Contrairement aux mastocytoses de l’adulte, les mastocytoses à début pédiatrique sont le plus souvent cutanées pures et régressives dans plus de 75 % des cas. Les mastocytoses systémiques agressives, définies par une altération des organes due aux infiltrations de mastocytes, sont exceptionnelles chez l’enfant. Il existe trois formes de MC chez l’enfant : les MC maculopapuleuses avec plusieurs lésions pigmentées sur le tégument, le mastocytome caractérisé par un nodule isolé et la mastocytose cutanée diffuse sans intervalle de peau saine. L’histologie cutanée, avec séquençage du gène KIT peut aider au diagnostic dans les formes atypiques ou à la prise en charge thérapeutique dans les MS. Dans les MS indolentes, le traitement sera essentiellement d’inhiber les conséquences d’une dégranulation mastocytaire excessive ; contrairement aux formes agressives où le traitement de choix sont les inhibiteurs de tyrosine kinase.

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Summary

Mastocytosis is a neoplastic condition characterized by the accumulation of mast cells (MCs) in one or more organs. It is associated in more than 80% of cases with a somatic mutation in the KIT gene encoding the receptor tyrosine kinase KIT. The clinical manifestations of mastocytosis are related to the clonal accumulation of MCs (depending on which tissues are involved) and the effects of mediators released from the MCs. The World Health Organization classified mastocytosis into two main groups: cutaneous mastocytosis (CM), with limited involvement of the skin, and systemic mastocytosis (SM), with involvement of at least one extracutaneous organ. The disease can appear in childhood or in adulthood. Pediatric patients generally exhibit CM, in which MC infiltrates are limited to the skin and the resulting skin lesions spontaneously recede after several years in most patients. Aggressive SM, defined by organ damage due to MC infiltration, is rare in children. There are three types of CM in children: maculo-papular CM with several pigmented cutaneous lesions, mastocytoma characterized by a single nodule, and diffuse CM without an interval of healthy skin. Skin biopsy, with KIT gene sequencing, can help in the diagnosis of atypical cases or in the therapeutic management of SM. The therapeutic management of mastocytosis remains a challenge for the physician. For patients with CM, the treatment objective is to decrease the severity of MC activation and thus improve quality of life. In contrast to aggressive forms, tyrosine kinase inhibitors are the treatment of choice.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Mastocytose pédiatrique, Mutation KIT, Syndrome d’activation mastocytaire

Keywords : Mastocytosis, KIT mutation, Mast cell activation syndrome


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