Le gène IGF2 (insulin-like growth factor 2) a été l’un des premiers gènes décrit comme soumis à empreinte parentale. Cette famille de gènes est impliquée dans les processus de développement, de croissance et dans le métabolisme. Ces gènes sont caractérisés par une expression à partir d’un seul des deux allèles. Ainsi, pour IGF2 (situé chez l’humain dans la région 11p15), l’allèle hérité du père s’exprime quand l’allèle maternel est silencieux. La régulation de son expression répond à des marques épigénétique (phénomènes de méthylation de l’ADN), acquises de manière distincte dans l’ovocyte et dans les spermatozoïdes. Plus récemment, un autre mode de régulation d’IGF2 a été décrit via la voie oncogénique HMGA2-PLAG1.

IGF2 est un puissant stimulant de la prolifération cellulaire et a initialement été impliqué dans des processus tumoraux (augmentation d’expression dans les tumeurs notamment de type embryonnaires (néphroblastomes), tumeurs corticosurrénaliennes…). Plus tard, ce gène a été impliqué dans le contrôle de la croissance fœtale et post-natale, notamment dans deux maladies rares : les syndromes de Beckwith Wiedemann (excès de croissance) et Silver Russell (SRS, retard de croissance). Des anomalies génétiques (mutations, délétions, duplications, disomies uniparentales) ou épigénétiques (gain ou perte de méthylation) de la région 11p15 ont été impliquées dans ces deux syndromes comme dans certaines tumeurs. Plus récemment, des anomalies de la voie oncogénique HMGA2-PLAG1-IGF2 ont été identifiée dans des formes familiales de SRS, confirmant le rôle des voies impliquées dans les processus de tumorigènes dans le contrôle de la croissance fœtale et post natale.