L’hypoparathyroïdie est une maladie endocrinienne rare. Elle répond à trois cadres nosologiques ; acquise, fonctionnelles et congénitales. L’hypoparathyroïdie chez l’enfant est le plus souvent d’origine génétique que acquise, et elle peut s’associer à d’autres endocrinopathies.

Nous rapportons le cas d’un jeune garçon âgé de 11 ans, issu d’un mariage consanguin, suivi pour une hypoparathyroïdie congénitale de révélation tardive à l’âge de 3 ans adressé à notre service pour suspicion d’une insuffisance surrénalienne devant une asthénie, un amaigrissement, une mélanodermie et des taches ardoisées sur la muqueuse buccale. À l’examen, le patient présentait un retard staturo-pondéral. Devant ces anomalies, un test à l’hypoglycémie insulinique avec dosage de GH et cortisol a été pratiqué concluant à un déficit total en GH avec une insuffisance surrénalienne. On a complété par une IRM hypothalamohypophysaire revenant sans anomalies.

Ce cas clinique décrit l’association d’une hypoparathyroïdie congénitale à une insuffisance surrénalienne qui représentent 2 parmi les 3 critères majeurs de diagnostic de la polyendocrinopathie auto-immune de type 1 (PEAI 1), le 3^e étant la candidose. La PEAI de type 1 est une pathologie auto-immune très rare, due à une mutation du gène AIRE sur le chromosome 21, de transmission autosomique récessive. La particularité de notre cas est l’existence d’un déficit total en GH associé à la PEAI 1 qui n’est pas habituellement décrit.