Les mitochondries jouent un rôle vital pour fournir la cellule de l’énergie métabolique sous forme d’adénosine triphosphate par la phosphorylation oxydative. Ainsi, elles constituent la principale source des espèces réactives de l’oxygène (ROS) qui peuvent causer des dommages oxydatifs des complexes de la chaîne respiratoire mitochondriale. En effet, les sous-unités de ces complexes affectées entraînent la diminution de la production d’ATP et l’augmentation de la formation des ROS générant ainsi un déficit de la phosphorylation oxydative et par conséquent un dysfonctionnement du métabolisme énergétique mitochondrial. Dans l’objectif d’évaluer l’effet du polymorphisme de délétion du gène GSTM1 sur la susceptibilité des maladies mitochondriales dans la population Tunisienne, nous avons mené une étude cas-témoins du polymorphisme de délétion génétique de GSTM1 sur 109 patients atteints de maladie mitochondriale et 154 témoins moyennant la PCR multiplex suivie par des analyses statistiques. L’évaluation de la distribution génotypique du polymorphisme de GSTM1 a montré que la distribution du genotype GSTM1 présent est plus éleveé chez les patients (58,71 %) que chez les témoins (46,10 %) avec une valeur de p=0,043, OR=0,6. Ainsi, l’analyse statistique a révélé une association significative entre le génotype GSTM1 nul et les maladies mitochondriales avec un effet protecteur. En conclusion, cette étude suggère que le polymorphisme GSTM1 est associé aux maladies mitochondriales dans la population Tunisienne.