L’ostéogenèse imparfaite (OI) est une affection génétique rare caractérisée par une fragilité osseuse et une ostéopénie. Elle associe des signes squelettiques de sévérité variable (essentiellement des fractures, une hyperlaxité ligamentaire, une dentinogénèse imparfaite et des déformations osseuses), et des signes extra squelettiques inconstants (tels des sclérotiques bleues, une surdité et une fragilité vasculaire). L’objectif de notre travail est de décrire le profil épidémiologique, clinique et thérapeutique de l’OI.

Il s’agit d’une étude rétrospective portant sur 15 cas d’OI colligés au service de rhumatologie de CHU Fattouma Bourguiba de Monastir au cours d’une période d’étude de 16 ans allant de 2005 à 2020.

Le type de l’ostéogénèse imparfaite et sa sévérité ont été établies selon la classification de Sillence à partir des éléments suivants : le nombre total de fractures et l’âge de survenue de la première fracture.

Qinze patients porteurs d’OI ont été inclus, dont 7 enfants et 8 adultes. Sept patients étaient de sexe féminin et 8 de sexe masculin. L’âge moyen au moment de diagnostic était 10 ans [5,16 ans] pour les enfants et 29 ans pour les adultes [22,40 ans]. Le délai diagnostic moyen était 9 ans [1,26 ans]. Nos patients étaient issus d’un mariage consanguin dans 26,7 % des cas. Un patient sur 3 avait des cas similaires dans la famille. L’OI était de type I dans 13 cas, de type III et IV dans un cas respectivement. Tous nos patients avaient des sclérotiques bleues avec des antécédents des fractures multiples suite à des traumatismes minimes avec un nombre de fractures allant de 3 à 20. 93,3 % des malades avaient une dentinogénèse imparfaite. Des déformations osseuses étaient présentes dans 53,3 % des cas. Une hyperlaxité ligamentaire était objectivée chez 60 % des malades. Une hypoacousie était trouvée chez 20 % des patients. La confirmation du diagnostic était aidée par les signes radiologiques à type de déminéralisation osseuse diffuse, traits de fractures, déformation du bassin en cœur de trèfle, l’amincissement cortical, l’aspect grêle des côtes et le tassement biconcave des vertèbres. Une hypocalcémie était notée chez 26,7 % des patients. La densitométrie osseuse avait objectivé une ostéoporose chez 60 % des cas et une ostéopénie chez le reste des malades.

Tous nos patients avaient reçu des biphosphonates à type de pamidronate à la dose de 0,5 à 1mg/kg pendant trois jours pour les enfants et 90mg trois jours de suite pour les adultes. Ses effets indésirables étaient une fièvre dans 26,7 % des cas et un syndrome grippal dans 33,3 % des cas. Ce traitement était renouvelé chaque 4 mois avec des surveillances régulières de la DMO prouvant son efficacité en termes de gain de la masse osseuse. Une supplémentation vitaminocalcique et un traitement antalgique étaient nécessaires. Un seul patient souffrant d’une OI type I était décédé à l’age de 44 ans et les autres malades sont encore suivi régulièrement.

La comparaison de nos résultats avec les différents travaux publiés sur l’OI objective une certaine similitude des données cliniques. La majorité de nos patients présentaient une OI de type I, ceci est expliqué par le recrutement des patients dans un service adulte et les autres types plus sévères sont pris en charge dans les services de pédiatrie. En 1998, la publication du groupe de Francis Glorieux de Montréal, sur l’effet des biphosphonatese chez 30 enfants atteints d’OI, a bouleversé la prise en charge de la maladie. Dans notre étude, les biphosphonates avaient amélioré la méniralisation osseuse et la capacité fonctionnelle des patients.

L’ostéogenèse imparfaite est une pathologie rare mais grave surtout par l’handicap fonctionnel qu’elle induit, d’où l’intérêt d’un diagnostic précoce afin d’instaurer un traitement par le pamidronate. D’autres biphosphonates sont actuellement en cours d’étude, leur innocuité et leur efficacité sont à prouver mais ils devraient apporter les mêmes bénéfices avec une meilleure facilité d’administration.