Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay : étude d’une famille et revue de la littérature - 28/04/08
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Résumé |
L’ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) est une ataxie cérébelleuse de transmission autosomique récessive caractérisée par un syndrome pyramidal et une ataxie cérébelleuse débutant vers l’âge de deux ans. La paraparésie spastique s’aggrave progressivement pour dominer le tableau clinique souvent complété par une polyneuropathie sensitivomotrice axonale et démyélinisante et par la présence au fond d’œil de fibres myélinisées rétiniennes proéminentes. L’imagerie par résonance magnétique nucléaire met en évidence une atrophie cérébelleuse à prédominance vermienne. Des mutations dans le gène SACS, localisé en 13q11, sont responsables de l’ARSACS. Nous rapportons deux cas d’ARSACS, liés à deux mutations hétérozygotes composites, p.Ala2558Val et p.Pro536Leu, au sein d’une même famille française non consanguine. La présentation clinique de ces patients est assez fidèle à la description habituelle de la littérature, en dépit de l’existence d’un retard mental modéré, du caractère à prédominance démyélinisant de la neuropathie périphérique et de bouffées de pointe-ondes généralisées asymptomatiques chez les deux patients. De plus, nous décrivons l’hétérogénéité phénotypique de cette famille concernant notamment les modalités de début des symptômes et la rapidité d’aggravation de la pathologie. Nous présentons également une revue de la littérature sur cette pathologie rare décrite principalement, quoique non exclusivement, au Québec.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Abstract |
The autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is a cerebellar ataxia autosomal recessively inherited characterized by an ataxic and pyramidal syndrome usually occurring near two years of age. The spastic paraparesis progressively worsens and becomes the prominent sign. Sensorial and motor axonal peripheral neuropathy is frequently reported as well as prominent retinal myelinated fibers on fundus examination. Brain magnetic resonance imaging reveals a predominantly vermian cerebellar atrophy. Mutations in SACS gene on 13q11 are responsible for ARSACS. We report two patients from a non-consanguineous French family, affected with ARSACS, due to the compound heterozygous mutations p.Ala2558Val and p.Pro536Leu. The clinical presentation is in accordance with the previously described ARSACS cases, despite the presence of mental retardation, the predominantly demyelinating peripheral neuropathy, and the evidence of asymptomatic generalized spikes and waves on electroencephalography. We described the clinical heterogeneity in this family including the age at onset of the disease and the first signs as well as the rapidity of the disease progression. We present a review of the litterature on this rare disease mostly described in Quebec.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Ataxie cérébelleuse autosomique récessive, Paraparésie spastique, Charlevoix-Saguenay
Keywords : Autosomal recessive cerebellar ataxia, Spastic paraparesis, Charlevoix-Saguenay
Plan
Vol 164 - N° 4
P. 363-368 - avril 2008 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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