Nous avons précédemment trouvé des mutations dans un nouveau gène, BOREALIN, chez des patients avec hypothyroïdie congénitale et dysgénésie thyroïdienne (Carré et al. Hum Mol Genet 2017). La Boréalin, impliquée jusqu’à présent dans la mitose, l’est désormais dans l’adhésion et la migration des thyrocytes.

Comprendre le rôle de la Boréalin dans le développement et la fonction de la thyroïde.

Les thyroïdes de souris Borealin±ont été étudiées par immunohistochimie au cours du développement et aux stades adulte/âgé (4, 18 mois) ainsi que la fonction thyroïdienne.

Les souris Borealin±n’ont pas d’hypothyroïdie au stade adulte (4 mois) mais elles sont significativement plus sensibles aux antithyroïdiens. Les thyroïdes des souris adultes (4 et 18 mois) sont significativement hyperplasiques avec des follicules de plus grande taille par rapport aux sauvages. Pendant le développement, les thyroïdes Borealin±sont significativement hyperplasiques à E9.5 par rapport aux sauvages puis hypoplasiques à partir de E11.5. Par ailleurs, des analyses transcriptomiques des thyroïdes montrent que des voies de signalisation sont perturbées dans les Borealin±à E13.5, à 4 et 18 mois, tout particulièrement les voies d’adhésion et de motilité ; et les voies du cancer de la thyroïde à 18 mois.

Ces données démontrent l’implication de la Boréalin dans l’organisation structurelle de la thyroïde et consolident son rôle dans le développement et la fonction de la thyroïde. L’altération de la fonction de la Boréalin joue un rôle dans la dérégulation morphologique de la thyroïde au cours du temps.