L’hypercalcémie hypocalciurique familiale (HHF) associe hypercalcémie, calciurie basse et parathormonémie (PTH) inadaptée. Des mutations du gène CASR prédisposent à L’HHF de type 1 (HHF-1). L’intérêt du cinacalcet, un calcimimétique réprimant la sécrétion de PTH, dans cette indication demeure controversée. Nous avons évalué l’intérêt d’un test fonctionnel au cinacalcet chez des patients HHF-1 avec raccourcissement de l’intervalle QT.

Une mère, son fils et sa fille, porteurs d’une mutation CASR (exon 6, c.1664T>C, p.Ile555Thr) furent inclus dans cette étude preuve de concept. Un raccourcissement de QT, respectivement à 340 et 350ms, fut objectivé chez les deux enfants. Un test au cinacalcet (30mg PO) fut réalisé avec mesure horaire de la calcémie, PTH et phosphorémie pendant 8heures.

La calcémie au diagnostic était de 2,87±0,07mmol/l avec une PTH à 76,7±19,9pg/ml (N : 13–65). Les explorations écho-scintigraphiques étaient négatives. Une normalisation de la calcémie et de la PTH et une ascension de la phosphorémie furent observées lors du test au cinacalcet, légitimant son instauration (30mg matin et soir) pour une durée de 3 mois. À ce terme, la calcémie était de 2,51±0,05mmol/l, la PTH de 35±11pg/ml et une normalisation de l’intervalle QT (420 et 400ms) fut observée. Aucun effet indésirable n’est à déplorer.

Nous rapportons, pour la première fois, le caractère prédictif d’un test fonctionnel au cinacalcet et son efficacité sur les troubles ECG de patients atteint d’ HHF-1.