Le diagnostic et la prise en charge des maladies osseuses constitutionnelles peuvent être parfois difficile. Le but de notre travail était de décrire les présentations clinico-biologiques, les anomalies radiologiques ainsi que la prise en charge thérapeutiques des maladies osseuses constitutionnelles.

Nous avons mené une étude rétrospective incluant les patients suivis pour une ostéopathie génotypique. Pour chaque patient, nous avons recueilli les paramètres suivants : âge au moment de diagnostic de la maladie, genre, délai diagnostic, consanguinité, motif de consultation, retard staturo-pondéral et survenue de fractures. Nous avons aussi recherché les anomalies du bilan phospho-calcique et les anomalies retrouvées à l’imagerie.

Quarante patients ont été inclus. Le sexe ratio femme/homme était de 2,63 (29/11). L’âge moyen au diagnostic était de 38,8±19,4 [11–84] ans. Le délai diagnostic moyen était de 55,9±71,4 [1–216] mois. La consanguinité a été notée dans 25 % des cas (n=10). Le diagnostic retenu était une dysplasie polyépiphysaire dans 27,5 % des cas (n=11), une dysplasie fibreuse dans 25 % (n=10), une ostéogenèse imparfaite dans 22,5 % des cas (n=9), une dysplasie spondyloépiphysaire et une ostéopétrose dans 2 cas chacune. La mélorhéostose, la pycnodysostose, l’ostéopoicilie, la maladie de Stickler, la maladie de Madelung et une maladie exostosante multiple ont été notées dans 1 cas chacune. Le motif de consultation le plus fréquent était les douleurs osseuses retrouvées dans 18 cas (45 %), suivies des fractures dans 8 cas (20 %), les troubles de la marche dans 4 cas (10 %), les déformations osseuses dans 4 cas (10 %), des signes neurologiques dans 3 cas et était fortuite dans 3 cas. Les signes neurologiques étaient à type de diplopie avec baisse de l’acuité visuelle. Ces signes ont été retrouvés chez 3 patients atteints de dysplasie fibreuse touchant le crâne. La notion de fractures anciennes a été rapportée par 38 % des patients (n=15). Le nombre moyen de fracture était de 5±3. Un retard staturo-pondéral a été noté chez 8 patients (20 %). Les taux moyens de phosphatases alcalines et de la calcémie étaient de 252,13±244,89IU/L et de 2,32±0,15mmol/L. Une perturbation du bilan phospho-calcique a été retrouvée dans 28 % des cas (n=11). Les radiographies ont été réalisées dans la plupart des cas (93 %). Une imagerie en coupe type TDM a été indiquée dans 7 cas, et type IRM dans 6 cas. Le recours à la biopsie osseuse était nécessaire dans 3 cas afin d’étayer le diagnostic de mélorhéostose dans un cas et de dysplasie fibreuse dans 2 cas. La DMO a été réalisée chez 65 % des patients (n=26). Elle avait montré une baisse de la densité minérale osseuse dans 21 cas, une densité osseuse augmentée dans 3 cas (7 %) et était normale dans 2 cas. Les bisphosphonates ont été prescrits à 27 % des patients (n=12) : ostéogenèse imparfaite (7 cas), dysplasie fibreuse (3 cas), pycnodysostose (1cas) et mélorhéostose (1 cas). La supplémentation vitamino-calcique a été prescrite chez 40 % des patients (n=16). Trois patients ont bénéficié d’un traitement chirurgical à type de remplacement prothétique total bilatéral des deux hanches pour : dysplasie polyépiphysaire (2 cas) et maladie de Stickler (1 cas).

Notre étude a montré que les maladies osseuses constitutionnelles ne sont pas rares. Leurs présentations cliniques, biologiques, et radiologiques sont très hétérogènes et leur prise en charge n’est pas bien codifiée. Des études longitudinales sont nécessaires afin d’établir un consensus pour la PEC de ces pathologies.