L’HCS est due dans 5 à 8 % des cas à un déficit en 11β-hydroxylase causé par des mutations du gène CYP11B1 qui représente la deuxième forme majeure associée à l’hypertension et l’hypokaliémie.

Étude rétrospective de 5 patients présentant une HCS par déficit en 11β-hydroxylase.

Il s’agit de 2 femmes et 5 hommes âgés de 25 à 42 ans (moyenne de 50,3). La maladie a été révélée par une pseudopuberté précoce chez les hommes à l’age de 2–4 ans. Au moment du diagnostic, ils présentaient une HTA compliquée, avec une hypokaliémie instable de 2,6 à 3,2mmol/L. Ils ont reçu un traitement par hydrocotisone (dose moyenne de 30mg/j) causant une prise de poids chez 2 patients. Ils n’avaient ni diabète ni dyslipidémie avec un BMI entre 19,5 et 30. Les taux du 17OHP,composéS et DOC étaient élevés avec des moyennes respectives de 67ng/mL, 787nmol/mL et 183nmol/mL. L’étude génétique a conclu à une mutation homozygote p Gly379V du gène CYP11B1. Le traitement chirurgical par surrénalectomie bilatérale a été réalisé chez seulement deux patients.

L’HCS par déficit en 11β-hydroxylase regroupe plusieurs formes cliniques, biologiques et génétiques. Ce déficit est fréquemment assimilé au 21-OHD d’où la nécessités d’autres études pour comprendre la corrélation phénotype-génotype.