Management and survival of foetuses with trisomy 18 in a French retrospective cohort Prise en charge et survie des fœtus porteurs de trisomie 18 dans une cohorte française rétrospective - 23/03/23
Abstract |
Objectives |
The main objective of this study was to evaluate parents’ current demands following the announcement of trisomy 18 and maternal risks.
Material and methods |
A single-centre retrospective study was performed in the Paris Saclay Foetal Medicine Department from 2018 to 2021. All patients followed up in the department who had cytogenetic confirmation of trisomy 18 were included.
Results |
89 patients were recruited. The most common malformations at ultrasound examination were cardiac or brain abnormalities, distal arthrogryposis as well as severe intrauterine growth retardation. 29% of foetuses with trisomy 18 had more than three malformations. 77.5% of patients requested medical termination of pregnancy. Among the 19 patients who chose to continue their pregnancy, 10 (52.6%) presented with obstetrical complications, of which 7 (41.2%) experienced stillbirth; five babies were born alive with no survival at 6 months.
Conclusion |
In France, in the case of foetal trisomy 18, most women request termination of pregnancy. In the post-natal period, the management of a newborn with trisomy 18 is oriented towards palliative care. The mother's risk of obstetrical complications should be part of counselling. Follow-up, support and safety should be the goal of management of these patients, regardless of the patient's choice.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Resume |
Objectifs |
Evaluer la demande actuelle des parents suite au diagnostic de trisomie 18 fœtale et le risque pour les patientes.
Matériels et méthodes |
Une étude rétrospective monocentrique a été réalisée dans l'unité de Médecine Fœtale de Paris Saclay de 2018 à 2021. Tous les patientes ayant bénéficié d'un suivi dans le service avec une confirmation cytogénétique de la trisomie 18 fœtale ont été inclues.
Résultats |
89 patientes ont été recrutées. Les malformations les plus fréquemment retrouvées étaient des anomalies cardiaques ou cérébrales, une arthrogrypose distale et un retard de croissance intra-utérin sévère. 29% des fœtus atteints présentaient une association polymalformative avec plus de trois anomalies. 77.5% des patientes ont demandé une interruption médicale de grossesse. Parmi les 19 patientes ayant poursuivi leur grossesse, 10 (52.6%) ont présenté des complications obstétricales (prééclampsie, RCIU, menace d'accouchement prématuré), dont 7 ont eu une mort fœtale in utero (7 RCIU avec syndrome polymalformatif); cinq enfants sont nés vivants sans survie à plus de 6 mois.
Conclusion |
En France, devant un diagnostic de T18 fœtale la plupart des femmes demandent une interruption médicale de grossesse. En postnatal, la prise en charge des enfants porteurs de trisomie 18 est orientée vers les soins palliatifs. Les complications obstétricales maternelles en cas de poursuite de la grossesse doivent faire partie du conseil. Le suivi, le soutien et la sécurité de ces patientes restent les objectifs de la prise en charge, quel que soit leur choix.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Keywords : Trisomy 18, Edwards syndrome, Palliative care, Malformations, Prenatal diagnosis
Mots clés : Trisomie 18, Syndrome d'Edwards, Soins palliatifs, Malformations, Diagnostic prénatal
Plan
Vol 52 - N° 4
Article 102565- avril 2023 Retour au numéro
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