Les malformations congénitales de la valve mitrale (VM) sont rares si celles impliquant la valve atrioventriculaire gauche dans les cœurs avec une jonction auriculoventriculaire commune sont exclues. La prévalence de l'anomalie congénitale de la VM est estimée à 0,04 pour 1000 enfants dans la population générale. Elles sont rarement isolées et souvent associées à d'autres obstacles étagés du cœur gauche. Cet article revoit les malformations congénitales de la VM rencontrées chez les enfants, en excluant les anomalies de la valve atrioventriculaire gauche dans le canal atrioventriculaire et l'atrésie mitrale dans l'hypoplasie du ventricule gauche, cardiopathie univentriculaire. La connaissance de l'anatomie normale de la VM est importante afin de comprendre les variations pathologiques. Les présentations cliniques sont variables et dépendent du degré d'atteinte fonctionnelle de la valve, de l'âge de l'enfant et des anomalies associées. L'échocardiographie transthoracique est utile en première intention pour le diagnostic et le suivi. L'analyse échocardiographique doit comporter une évaluation de tous les segments du complexe mitral de l'anneau jusqu'aux piliers, en passant par l'analyse des feuillets et des cordages. L'échocardiographie permet non seulement de comprendre l'anatomie et d'évaluer la sévérité de l'attente fonctionnelle, mais aussi de guider le chirurgien pour une prise en charge chirurgicale appropriée. L'échocardiographie tridimensionnelle reste d'un intérêt majeur pour mieux comprendre l'anatomie complexe de certaines malformations.