Les hyperinsulinismes (HI) congénitaux se manifestent par des hypoglycémies sévères, le plus souvent dans la petite enfance. Le gène de la glucokinase (GCK) est un des gènes impliqués dans la régulation de l’insulinosécrétion. Les mutations activatrices de la glucokinase sont la première cause d’hyperinsulinisme génétique diagnostiqué à l’âge adulte.

Décrire le phénotype de 9 patients adultes présentant une mutation du gène de la GCK responsable d’un HI et dont le diagnostic a été porté à l’âge adulte.

Nous décrivons l’anamnèse, le phénotype, les explorations réalisées (épreuve de jeune, hyperglycémie provoquée orale, les imageries pancréatiques), les mutations activatrices de la glucokinase, le déroulé des grossesses.

Nous décrivons 9 patients issus de 6 familles non apparentées et 2 grossesses. L’âge médian au diagnostic est de 30ans, avec un début souvent plus précoce des premiers symptômes. Les hypoglycémies surviennent aussi bien en post prandial qu’au jeûne, et l’hyperinsulinisme peut rester modéré. Nous rapportons 4 mutations activatrices de la glucokinase dont une encore jamais rapportée dans la littérature : la mutation faux sens c.205T> p.Ser69Thr. Lors des grossesses, un traitement hyperglycémiant par Diazoxide a été nécessaire.

L’âge de survenue des hypoglycémies et la sévérité du phénotype sont variables d’une mutation à l’autre et au sein d’une même famille. Les hypoglycémies révélatrices du diagnostic sont essentiellement celles d’horaire post-prandial mais il existe très souvent également une hypoglycémie au jeûne, paucisymptomatique. Le traitement hyperglycémiant par Diazoxide s’est avéré nécessaire et efficace pendant la grossesse dans notre expérience.