Les maladies neuromusculaires sont des pathologies du muscle ou de la commande nerveuse. L’insuffisance respiratoire par dysfonctionnement du diaphragme, muscle respiratoire principal, est à l’origine d’une importante morbi-mortalité. Le rôle de la VNI est primordial puisque l’insuffisance respiratoire est la principale cause de morbi-mortalité dans les MNM. La survie a été considérablement améliorée sous VNI.

Il s’agit d’une étude rétrospective incluant les malades neuromusculaires suivis au service de pneumologie sur une période de 12 ans et chez qui une indication de VNI a été retenue avec une évaluation par capnographie transcutanée après la mise en place de VNI.

Nous avons colligé 17 patients neuromusculaires sous VNI, l’âge moyen était de 23 ans avec une tranche d’âge entre 5 ans et 59 ans, avec une prédominance masculine, sex-ratio était de 1,4 soit 58 % des hommes et 42 % des femmes. La consanguinité était présente chez 41 % des patients, les cas similaires dans la famille chez 35 % des patients, les signes cliniques étaient dominés par une difficulté de passer de position assise à la position debout dans 71 % des cas, suivie d’une difficulté de monter les escaliers et une marche anormale (65 %), conduisant des chutes fréquentes et une fatigabilité musculaire dans 59 % des cas. L’examen clinique retrouvait une toux inefficace chez 10 patients, dyspnée chez 8 patients, un encombrement bronchique chez 7 patients, des déformations orthopédiques et thoraciques chez 4 patients, les ronflements nocturnes et les signes d’hypercapnie sont retrouvés chez 3 patients. Le diagnostic d’une amyotrophie spinale a été retenu chez 3 patients, une SLA (3 patients), dystrophie musculaire type gamma sarcoglycanopathie (3 patients), une myopathie de Duchenne (un patient), myopathie dans le cadre de maladie de Becker (un patient) et le reste était d’origine non étiqueté. La spirométrie a été faite chez 11 patients, objectivant un trouble ventilatoire d’allure restrictif chez 10 patients avec variation de la CVF entre position assise et couchée supérieure à 20 % chez patient 9 patients. Une échographie diaphragmatique faite chez 9 patients avec un sniff test aplati chez 2 patients. La capnographie transcutanée nocturne a été réalisée chez tous nos patients avec une hypercapnie chez 30 % des patients sans hypoventilation, La polygraphie ventilatoire faite chez 10 patients avec un IAH moyen de 3, objectivant un SAOS chez 4 patients. L’indication de VNI a été posée sur une diminution de la CVF dans 53 % des cas, une hypercapnie chez 41 % des cas, des évènements centraux dans 35 % des cas, diminution de la course diaphragmatique et une désaturation chez 18 % des patients. L’évaluation respiratoire fonctionnelle sous VNI retrouvait une amélioration chez la majorité des patients avec une normalisation de la capnie, une saturation correcte, disparition des évènements centraux et amélioration de la course diaphragmatique, 5 patients sont restés hypercapniques nécessitant une augmentation des paramètres.

La prise en charge des patients atteints de maladies neuromusculaires est multidisciplinaire, La VNI au long cours permet une assistance respiratoire non invasive extrêmement efficace en améliorant la qualité de vie.