La mayoría de las veces, las condrodisplasias se detectan al nacer o durante el crecimiento por una insuficiencia estatural, y en algunos casos se asocian a malformaciones. Los recientes adelantos de la genética han permitido identificar la mayoría de los genes cuyas mutaciones causan un trastorno en el crecimiento cartilaginoso, así como deformaciones o enanismos. El estudio molecular confirma el diagnóstico, siempre guiado por la exploración física y radiológica, un mejor consejo genético y, en ocasiones, por la posibilidad de hacer un diagnóstico prenatal. Así pueden distinguirse, por orden de frecuencia, la acondroplasia y las mutaciones del gen FGFR3, las displasias espondiloepifisarias por mutaciones del colágeno 2, las displasias epifisarias múltiples (muy heterogéneas en el aspecto genético), la displasia diastrófica vinculada a las mutaciones de un transportador de sulfato, etc. La identificación de estos genes ha permitido definir grandes grupos de afecciones de espectro fenotípico muy amplio pero con signos comunes. Sin embargo, su individualización todavía es clínica y radiológica, con mayor razón por cuanto el estudio de la mayoría de los genes es difícil y prolongado, y no puede hacerse en caso de hallazgo fortuito durante el embarazo.