La Sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative rare, associée à des manifestations cliniques hétérogènes et restreinte à une prise en charge exclusivement de support et symptomatique. L’évaluation des bénéfices et du délai d'initiation des interventions cliniques majeures impliquées dans la prise en charge restent un défi pour les cliniciens d'autant plus exacerbé par l'hétérogénéité de la maladie et des délais rapportés parfois variables dans la littérature. Ainsi, nous proposons une approche centrée sur l’étude des parcours de soins hospitaliers pour décrire la temporalité et la diversité des trajectoires de soins selon le sexe, la classe d’âge et la forme de la maladie.

Nous avons développé un algorithme d'identification des patients atteints de la SLA dans le registre médico-administratif national (PMSI), fondé sur l’âge, les caractéristiques des séjours et les diagnostics attribués, et validé à partir de comparaison des données avec la littérature. A partir de cette population, nous avons comparé les temps médians avant transition et la dynamique de survenue des interventions cliniques impliqués dans la progression de la maladie à travers des modèles semi-Markovien à temps non-homogène et un modèle de temps de défaillance accéléré afin d'estimer et comparer les coefficients d'accélération à deux différentes fenêtres de temps présentant un intérêt clinique (jusqu’à six mois après le diagnostic et de six mois à trois ans après le diagnostic). Douze profils différents de patients ont été définis selon le sexe, la classe d’âge et la présence de symptômes indicatifs du site d'apparition de la SLA, afin de modéliser les trajectoires de parcours de soins et considérer les interactions.

Nous avons identifié 21 153 patients incidents atteints de la SLA entre 2013 et 2022 avec un âge moyen de 67,7±13,1 ans, un ratio homme/femme et forme spinal/bulbaire de 1,2 et 1,9, respectivement. Seuls 36,5 % des patients ont présenté un parcours de soins incluant au moins une des interventions de support vital parmi la ventilation non-invasive (VNI), la gastrostomie et la trachéotomie. Nous avons démontré que le sexe, la classe d’âge ainsi que la forme de la SLA expliquent partiellement la stratégie de prise en charge. Notamment, l'appartenance à une classe d’âge élevée, une forme bulbaire de la maladie et le fait d’être une femme favorisent une initiation rapide de la gastrostomie et la forme spinale retarde la pose de VNI, tandis que la trachéotomie, considérée principalement pour les patients les plus jeunes (<64 ans), reste un évènement rare. Parallèlement à l'analyse de la vitesse d'initiation des interventions cliniques, nous rapportons en détail les délais médians de début des procédures cliniques selon les profils de patients.

L'application de modèles multi-états aux données PMSI permet de proposer une analyse fine des parcours de soins qui révèle des disparités dans les dynamiques et modalités de prise en charge de la SLA selon le profil de patient et contribue à l’élaboration d'un parcours personnalisé, optimisé et anticipable. Toutefois, dans le cadre de maladies rares, l'analyse des interventions cliniques peu fréquentes peut mener à une puissance statistique moindre limitant la détection de différences significatives. Ainsi, l'analyse stratifiée par profil doit tenir compte de l'existence de différences d'incidence par rapport au sexe, l’âge et la forme de la maladie.